LA UTILIDAD PRÁCTICA DE LIBERAR ENDORFINAS Y DE SER CONSCIENTE DEL PLACER DE LAS COSAS
Etiquetas: ۞AlivioSíntomas
Resumen-esquema del artículo:
-ENDORFINAS vs. enfermedad, infecciones, estrés, dolor, ansiedad, cansancio, tristeza, envejecimiento: aumentan el bienestar y elevan las defensas.
-EL PLACER CONSCIENTE DE LAS COSAS: eleva la dimensión psicológica y emocional de la persona (autoestima y sentido de la trascendencia)
Nota: la principal característica de las endorfinas (también llamadas encefalinas) es su actuación en la sensación del dolor. Refiriéndonos a procesos tan complejos como las emociones, intervienen además de las endorfinas, otras sustancias (serotonina, dopamina y noradrenalina), que interaccionan entre ellas (fuente de la nota: MedTempus).
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¿QUIERE SENTIRSE FELIZ? ¡LIBERE ENDORFINAS!
María Jesús Ribas
JAM/Efe. Reportajes
Pasear al aire libre, disfrutar de la naturaleza, hacer el amor, darse un capricho gastronómico, dormir a pierna suelta. Estimular el olfato, la vista, el oído, el paladar y el tacto, así como la mente, las emociones y el espíritu, con caricias tiernas, melodías agradables, colores suaves, infusiones aromáticas.
Cuando uno disfruta de actividades placenteras el cerebro segrega unas sustancias químicas que además de ser analgésicas y mejorar las defensas orgánicas, disparan su salud y vitalidad. Son las endorfinas, uno de los mejores antídotos naturales para el estrés, la ansiedad, el cansancio o la tristeza.
"Desarrollar actividades placenteras es saludable en sí mismo, porque el goce ayuda a generar endorfinas: unas sustancias que aumentan nuestro bienestar, además de ser una fuente natural de salud, vitalidad y regeneración", explica el psicoterapeuta transpersonal y asesor emocional José María Doria.
Cuando estamos alegres, practicamos una actividad que nos produce placer, o sentimos satisfacción ante un estímulo, nuestro organismo produce unos compuestos hormonales -a veces con efectos más potentes que la morfina- denominados endorfinas Beta o ACTH, las cuales se distribuyen por nuestro sistema nervioso.
Estas sustancias no sólo elevan las defensas orgánicas ante las enfermedades, la degeneración celular y las infecciones, sino que además aumentan el bienestar, combaten el estrés y alivian el dolor, funcionando a la vez como estimulantes, ansiolíticos y analgésicos naturales.
"Cuando sentimos placer, estas neurohormonas se multiplican, y envían mensajes a nuestro cerebro, a los linfocitos y otras células encargadas de luchar contra los virus y las bacterias que invaden nuestro cuerpo", explica el psicólogo José Elías.
Agrega que "nuestro sistema inmunológico es sabio y nos proporciona mecanismos para aliviar el dolor, como la risa, que genera endorfinas, las cuales contienen una sustancias semejantes a los opiáceos, pero sin efectos adversos, que atenúan las sensaciones dolorosas".
Para Doria, "el placer también resulta terapéutico, por su impacto positivo en la autoestima y toda la dimensión psicológica y emocional de la persona".
Según el experto, "hacerse consciente del goce, en vez de vivirlo de manera automática, multiplica el disfrute. Por ello es importante darse cuenta que uno disfruta en el mismo momento: al calmar la sed, al irse a la cama cansado, al recibir una caricia física, dar una caminata al sol o hablar con amigos, diciéndose "que a gusto que estoy, que bien me siento".
Las "caricias emocionales" como las que nos brinda alguien cuando reconoce nuestra valía, capacidad o belleza, también son una fuente de goce, que hay que tener en cuenta, según Doria.
Para aumentar la conciencia del placer, es útil pasar revista al final del día, preguntándose ¿de que he gozado hoy?. Al atestiguar los pequeños y grandes placeres que hemos tenido, descubrimos que son muchos más de los que pensamos, desde ayudar a alguien o tomar una buena comida hasta mantener una buena comunicación con los demás.
El placer consciente desarrolla en nosotros la idea de que el mundo es un lugar hermoso, donde vale la pena vivir, nos produce sentimientos de abundancia, de gratitud y de ser merecedores de lo que nos da la vida. Y disuelve las creencias limitadoras, del estilo de "esto es un valle de lágrimas", "hay que ganar todo con esfuerzo" o "la letra con sangre entra".
"Los placeres que recibimos a través de los sentidos, también nos acercan a otros placeres superiores y menos superficiales, siempre que estos deleites sensuales sean en su justa medida y no se conviertan en el centro de nuestra vida porque son adictivos y piden cada vez más", según Doria.
"Los placeres de los sentidos, nos acercan al gozo supremo de construir una mente feliz, con una alegría sin causa, es decir que no se asienta en estímulos externos y efímeros, como un viaje o un regalo, sino en la conciencia de la propia realidad interna, en la alegría de ser y existir, en la felicidad de sentirse útil y servir a la vida y los seres que nos rodean", dice Doria.
Para rebozar endorfinas y aumentar la salud física, emocional y psicológica, los especialistas sugieren cuatro estrategias básicas:
• Siga el deseo. No renuncie a nada: compre su propia música, lea sus libros preferidos, pasee cada día, apodérese del mando de la televisión. Apúntese a un curso o taller para desarrollar una afición que le haga sentirse a gusto. Por educación o las circunstancias, desistimos de hacer lo que nos gusta y realmente queremos. Dedique más tiempo a los que le procura placer.
• Ábrete al mundo. El interés benévolo por lo que nos rodea, la gente y todo lo que existe, nos permite descubrir cosas fascinantes que pasamos por alto si miramos con indiferencia. Si pone interés, descubrirá infinidad de pequeñas alegrías para disfrutar: el olor de un árbol en flor, el sonido de una voz que llega al corazón, el relato de una experiencia interesante.
• Descubra el poder de la sencillez. En vez de ignorarlas, descubra la riqueza de matices que le dan las sensaciones más insignificantes o neutras a su vida: perciba la temperatura del aire que roza su piel, el tacto de la ropa, las formas de las cosas que toca, la consistencia del suelo que pisa y la textura de los alimentos que prueba. Además de ofrecerle infinidad de pequeños placeres, descubrirá lo que prefiere y rechaza.
• Permanezca atento. Para disfrutar algo plenamente, su atención no debe estar dividida o dispersa sino concentrada en el “aquí y ahora”. Si escucha música, haga sólo eso. Si come céntrese en los sabores que percibe. Si se da un baño, déjese acariciar por el agua cálida. Experimente lo que desee y céntrese en ese estímulo, intentando que su mente le lleve a otros lugares y momentos.
Fuente: Revista La Guía
martes, 21 de septiembre de 2010
La incomprendida niebla cerebral
La niebla cerebral (también conocida como fibro niebla, o disfunción cognitiva) en mi opinión, no recibe el suficiente respeto y atención del mundo médico. Sé que ha tenido un mayor impacto en mi capacidad para mantener un trabajo tradicional y de escribir desde casa que han tenido cualquier otro de mis otros síntomas. Puedo lidiar con el dolor - a veces escribo mejor cuando estoy sintiendo dolor, porque tengo que concentrarme más - pero no puedo escribir a través de la niebla!
Este síntoma de la fibromialgia y el síndrome de fatiga crónica puede hacer que la gente no pueda mantener su trabajo, conducir un automóvil, cocinar para si mismo, mantener relaciones y muchas cosas más. Y sin embargo, nuestros médicos no saben cómo tratarla, nuestros investigadores no parece tan interesados en ellla y es difícil encontrar mucha información sobre cómo convivir, y posiblemente mejorarla.
Niebla cerebral / Fibroniebla en Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica
¿Qué la Causa y qué hacer al respecto?
Por Adrienne Dellwo, About.com Guía
Traducido por Blanca Mesistrano
Niebla cerebral (también llamado fibroniebla o disfunción cognitiva) es una de las quejas más comunes de las personas con fibromialgia (FMS) y síndrome de fatiga crónica (CFS o ME / CFS).
Para muchos, puede ser grave y sólo puede tener un impacto tan grande en sus vidas como el dolor o la fatiga. De hecho, algunas personas dicen que la niebla del cerebro es más discapacitante que sus síntomas físicos.
¿Qué causa la niebla del cerebro?
Todavía no sabemos exactamente qué causa la disfunción cognitiva en estas condiciones, pero tenemos un montón de teorías acerca de los posibles factores contribuyentes, incluyendo:
• Falta de sueño reparador
• el flujo de sangre anormal del cráneo o de volumen
• alteraciones del cerebro
• Envejecimiento prematuro del cerebro
• distracción mental debido al dolor
En FMS, la niebla cerebral en general, es peor cuando el dolor es peor. En ambos FMS y ME / CFS, puede verse agravado cuando estás ansioso, corriendo, o haces frente a una sobrecarga sensorial.
La depresión, que es común en el FMS y ME / CFS, también está asociada con la disfunción cognitiva. Algunos estudios, sin embargo, muestran que la gravedad de la niebla del cerebro no está correlacionada con los síntomas de depresión.
Una gran cantidad de medicamentos comunes para el FMS y ME / CFS pueden contribuir a la niebla cerebral.
Los síntomas de la niebla cerebral
Los síntomas de la niebla cerebral pueden variar de leve a grave.
Con frecuencia varían día a día, y no todos se tienen todos.
Los síntomas incluyen:
• Uso de la palabra y del recuerdo: Dificultad para recordar palabras conocidas, el uso incorrecto de palabras, lentitud al recordar los nombres.
• problemas de memoria a corto plazo: falta de memoria, incapacidad para recordar lo que ha leído o escuchado.
• desorientación direccional: Al no reconocer su entorno familiar, facilita perderse, problemas para recordar dónde están las cosas.
• Dificultades para realizar tareas múltiples: incapacidad para prestar atención a más de una cosa, olvido de tareas originales cuando esta distraído.
• Confusión, dificultad para concentrarse y problemas para procesar la información, se distrae con facilidad.
• Matemáticas / dificultades con los números: Dificultad para realizar operaciones matemáticas sencillas, recordar secuencias, transposición de números, problemas para recordar números.
Algunas personas también pueden tener otros tipos de disfunción cognitiva.
Niebla Cerebral y Trastornos del Aprendizaje
Hasta el momento, no tenemos evidencia de que nuestra niebla cerebral viene de otros trastornos conocidos del aprendizaje. Sin embargo, nuestros problemas son similares a los asociados con trastornos como la dislexia (problemas de lectura), la disfasia (problemas de habla) y la discalculia (matemáticas / hora / problemas espaciales).
Si usted cree que podría tener un trastorno del aprendizaje reconocido, hable con su médico.
El diagnóstico puede ayudar a obtener ajustes razonables en el trabajo o reforzar un reclamo por beneficios por incapacidad.
El tratamiento de niebla cerebral
Para algunas personas, la niebla del cerebro se resuelve con un tratamiento efectivo para el dolor o problemas para dormir.
Sin embargo, no todos pueden encontrar tratamientos efectivos, lo que deja a muchos de nosotros, tratando de manejar la niebla del cerebro.
Los suplementos son una opción común. Si bien no tenemos un montón de pruebas que avalen su eficacia, algunos médicos y las personas con estas condiciones, dicen que han visto que los suplementos ayudan con la función cognitiva. Los suplementos comunes para fibroniebla incluyen:
• 5-HTP
• Las vitaminas B
• Carnitina
• Colina
• Omega-3 (aceite de pescado)
• Rhodiola
• hierba de San Juan
• SAM-e
• Theanina
Algunos médicos recomiendan cambios en la dieta que incluya alimentos "cerebro amigables", algunos de los cuales son fuentes naturales de los suplementos mencionados.
Algunos de estos alimentos son:
• pescado (Omega-3)
• aceite de canola o aceite de nuez (Omega-3)
• Huevos (colina)
• Frutas y verduras
• Hidratos de carbono
Algunas investigaciones sobre fibromialgia tambien muestran que el ejercicio moderado puede ayudar a mejorar la función cognitiva . El ejercicio es difícil para nosotros, así que asegúrese de leer la Introducción con el ejercicio.
Entrenamiento cognitivo
Los investigadores están aprendiendo más sobre el cerebro y cómo funciona, y la nueva información podría ayudar a entender la niebla del cerebro. La investigación sobre el envejecimiento y algunas enfermedades degenerativas del cerebro muestran que el entrenamiento cognitivo puede ralentizar, detener o revertir en ocasiones la disfunción cognitiva.
Algunos médicos utilizan los programas de entrenamiento cognitivo, que a menudo incluyen el software que se utiliza en el hogar. Las empresas de videojuegos y los sitios web que ofrecen juegos pueden mejorar la función cognitiva, y mientras que los juegos específicos no han sido evaluadas de esta facultad, alguna evidencia sugiere que los juegos de realidad virtual, mejoran la memoria y el pensamiento crítico.
Debido a que esta es un área emergente de la ciencia, es probable que podamos aprender más sobre la cognición y la formación cognitiva en los próximos años.
Fuentes:
Attree EA, Dancey CP, el Papa AL. CYBERPSYCHOLOGY y Comportamiento. 2009 Aug; 12 (4) :379-85. Una evaluación de la recuperación de la memoria prospectiva en mujeres con síndrome de fatiga crónica con un entorno de realidad virtual, un estudio inicial.
Burgmer M, et al. NeuroImage. 2009 Ene 15; 44 (2) :502-8. La actividad cerebral alterada durante el procesamiento del dolor en la fibromialgia.
Centers for Disease Control and Prevention. "Síntomas".
Cook DB, et al. NeuroImage. 2007 May 15; 36 (1) :108-22. De neuroimagen funcional correlaciones de la fatiga mental inducida por el conocimiento entre los pacientes con síndrome de fatiga crónica y los controles.
Emad Y, et al. The Journal of Rheumatology. 2008 Jul; 35 (7) :1371-7. Disfunción hipocampo puede explicar los síntomas del síndrome de fibromialgia.
Etnier JL, et al. Oficial de la Actividad Física y Salud. 2009 Mar 6; (2) :239-46. El ejercicio, la fibromialgia, y fibrofog: un estudio piloto.
Leavitt F, Katz RS. Journal of Clinical Rheumatology. Sug 2008; 14 (4) :214-8. Velocidad de las operaciones mentales de la fibromialgia: un déficit selectivo de velocidad de nombres.
Luerding R, et al. Brain: A Journal of Neurology. 2008 Dec; 131 (Pt 12) :3222-31. Rendimiento de la memoria de trabajo está relacionada con la morfología del cerebro locales en la corteza medial frontal y cingulada anterior en pacientes con fibromialgia.
Mountz JM, et al. Arthritis and Rheumatism. 1995 Jul; 38 (7) :926-38. Fibromialgia en las mujeres. Anomalías del flujo sanguíneo cerebral regional en el tálamo y el núcleo caudado se asocian con niveles de bajo umbral del dolor.
Schmidt-T Wilcke, et al. Dolor. 2007 Nov; 132 Suppl 1: S109-16. Estriado aumento de materia gris en pacientes que padecen fibromialgia - un voxel estudio basado en la morfometría.
Devin J. Starlanyl. "La fibromialgia y dolor miofascial crónico de los médicos y otros Profesionales de la Salud".
La niebla cerebral (también conocida como fibro niebla, o disfunción cognitiva) en mi opinión, no recibe el suficiente respeto y atención del mundo médico. Sé que ha tenido un mayor impacto en mi capacidad para mantener un trabajo tradicional y de escribir desde casa que han tenido cualquier otro de mis otros síntomas. Puedo lidiar con el dolor - a veces escribo mejor cuando estoy sintiendo dolor, porque tengo que concentrarme más - pero no puedo escribir a través de la niebla!
Este síntoma de la fibromialgia y el síndrome de fatiga crónica puede hacer que la gente no pueda mantener su trabajo, conducir un automóvil, cocinar para si mismo, mantener relaciones y muchas cosas más. Y sin embargo, nuestros médicos no saben cómo tratarla, nuestros investigadores no parece tan interesados en ellla y es difícil encontrar mucha información sobre cómo convivir, y posiblemente mejorarla.
Niebla cerebral / Fibroniebla en Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica
¿Qué la Causa y qué hacer al respecto?
Por Adrienne Dellwo, About.com Guía
Traducido por Blanca Mesistrano
Niebla cerebral (también llamado fibroniebla o disfunción cognitiva) es una de las quejas más comunes de las personas con fibromialgia (FMS) y síndrome de fatiga crónica (CFS o ME / CFS).
Para muchos, puede ser grave y sólo puede tener un impacto tan grande en sus vidas como el dolor o la fatiga. De hecho, algunas personas dicen que la niebla del cerebro es más discapacitante que sus síntomas físicos.
¿Qué causa la niebla del cerebro?
Todavía no sabemos exactamente qué causa la disfunción cognitiva en estas condiciones, pero tenemos un montón de teorías acerca de los posibles factores contribuyentes, incluyendo:
• Falta de sueño reparador
• el flujo de sangre anormal del cráneo o de volumen
• alteraciones del cerebro
• Envejecimiento prematuro del cerebro
• distracción mental debido al dolor
En FMS, la niebla cerebral en general, es peor cuando el dolor es peor. En ambos FMS y ME / CFS, puede verse agravado cuando estás ansioso, corriendo, o haces frente a una sobrecarga sensorial.
La depresión, que es común en el FMS y ME / CFS, también está asociada con la disfunción cognitiva. Algunos estudios, sin embargo, muestran que la gravedad de la niebla del cerebro no está correlacionada con los síntomas de depresión.
Una gran cantidad de medicamentos comunes para el FMS y ME / CFS pueden contribuir a la niebla cerebral.
Los síntomas de la niebla cerebral
Los síntomas de la niebla cerebral pueden variar de leve a grave.
Con frecuencia varían día a día, y no todos se tienen todos.
Los síntomas incluyen:
• Uso de la palabra y del recuerdo: Dificultad para recordar palabras conocidas, el uso incorrecto de palabras, lentitud al recordar los nombres.
• problemas de memoria a corto plazo: falta de memoria, incapacidad para recordar lo que ha leído o escuchado.
• desorientación direccional: Al no reconocer su entorno familiar, facilita perderse, problemas para recordar dónde están las cosas.
• Dificultades para realizar tareas múltiples: incapacidad para prestar atención a más de una cosa, olvido de tareas originales cuando esta distraído.
• Confusión, dificultad para concentrarse y problemas para procesar la información, se distrae con facilidad.
• Matemáticas / dificultades con los números: Dificultad para realizar operaciones matemáticas sencillas, recordar secuencias, transposición de números, problemas para recordar números.
Algunas personas también pueden tener otros tipos de disfunción cognitiva.
Niebla Cerebral y Trastornos del Aprendizaje
Hasta el momento, no tenemos evidencia de que nuestra niebla cerebral viene de otros trastornos conocidos del aprendizaje. Sin embargo, nuestros problemas son similares a los asociados con trastornos como la dislexia (problemas de lectura), la disfasia (problemas de habla) y la discalculia (matemáticas / hora / problemas espaciales).
Si usted cree que podría tener un trastorno del aprendizaje reconocido, hable con su médico.
El diagnóstico puede ayudar a obtener ajustes razonables en el trabajo o reforzar un reclamo por beneficios por incapacidad.
El tratamiento de niebla cerebral
Para algunas personas, la niebla del cerebro se resuelve con un tratamiento efectivo para el dolor o problemas para dormir.
Sin embargo, no todos pueden encontrar tratamientos efectivos, lo que deja a muchos de nosotros, tratando de manejar la niebla del cerebro.
Los suplementos son una opción común. Si bien no tenemos un montón de pruebas que avalen su eficacia, algunos médicos y las personas con estas condiciones, dicen que han visto que los suplementos ayudan con la función cognitiva. Los suplementos comunes para fibroniebla incluyen:
• 5-HTP
• Las vitaminas B
• Carnitina
• Colina
• Omega-3 (aceite de pescado)
• Rhodiola
• hierba de San Juan
• SAM-e
• Theanina
Algunos médicos recomiendan cambios en la dieta que incluya alimentos "cerebro amigables", algunos de los cuales son fuentes naturales de los suplementos mencionados.
Algunos de estos alimentos son:
• pescado (Omega-3)
• aceite de canola o aceite de nuez (Omega-3)
• Huevos (colina)
• Frutas y verduras
• Hidratos de carbono
Algunas investigaciones sobre fibromialgia tambien muestran que el ejercicio moderado puede ayudar a mejorar la función cognitiva . El ejercicio es difícil para nosotros, así que asegúrese de leer la Introducción con el ejercicio.
Entrenamiento cognitivo
Los investigadores están aprendiendo más sobre el cerebro y cómo funciona, y la nueva información podría ayudar a entender la niebla del cerebro. La investigación sobre el envejecimiento y algunas enfermedades degenerativas del cerebro muestran que el entrenamiento cognitivo puede ralentizar, detener o revertir en ocasiones la disfunción cognitiva.
Algunos médicos utilizan los programas de entrenamiento cognitivo, que a menudo incluyen el software que se utiliza en el hogar. Las empresas de videojuegos y los sitios web que ofrecen juegos pueden mejorar la función cognitiva, y mientras que los juegos específicos no han sido evaluadas de esta facultad, alguna evidencia sugiere que los juegos de realidad virtual, mejoran la memoria y el pensamiento crítico.
Debido a que esta es un área emergente de la ciencia, es probable que podamos aprender más sobre la cognición y la formación cognitiva en los próximos años.
Fuentes:
Attree EA, Dancey CP, el Papa AL. CYBERPSYCHOLOGY y Comportamiento. 2009 Aug; 12 (4) :379-85. Una evaluación de la recuperación de la memoria prospectiva en mujeres con síndrome de fatiga crónica con un entorno de realidad virtual, un estudio inicial.
Burgmer M, et al. NeuroImage. 2009 Ene 15; 44 (2) :502-8. La actividad cerebral alterada durante el procesamiento del dolor en la fibromialgia.
Centers for Disease Control and Prevention. "Síntomas".
Cook DB, et al. NeuroImage. 2007 May 15; 36 (1) :108-22. De neuroimagen funcional correlaciones de la fatiga mental inducida por el conocimiento entre los pacientes con síndrome de fatiga crónica y los controles.
Emad Y, et al. The Journal of Rheumatology. 2008 Jul; 35 (7) :1371-7. Disfunción hipocampo puede explicar los síntomas del síndrome de fibromialgia.
Etnier JL, et al. Oficial de la Actividad Física y Salud. 2009 Mar 6; (2) :239-46. El ejercicio, la fibromialgia, y fibrofog: un estudio piloto.
Leavitt F, Katz RS. Journal of Clinical Rheumatology. Sug 2008; 14 (4) :214-8. Velocidad de las operaciones mentales de la fibromialgia: un déficit selectivo de velocidad de nombres.
Luerding R, et al. Brain: A Journal of Neurology. 2008 Dec; 131 (Pt 12) :3222-31. Rendimiento de la memoria de trabajo está relacionada con la morfología del cerebro locales en la corteza medial frontal y cingulada anterior en pacientes con fibromialgia.
Mountz JM, et al. Arthritis and Rheumatism. 1995 Jul; 38 (7) :926-38. Fibromialgia en las mujeres. Anomalías del flujo sanguíneo cerebral regional en el tálamo y el núcleo caudado se asocian con niveles de bajo umbral del dolor.
Schmidt-T Wilcke, et al. Dolor. 2007 Nov; 132 Suppl 1: S109-16. Estriado aumento de materia gris en pacientes que padecen fibromialgia - un voxel estudio basado en la morfometría.
Devin J. Starlanyl. "La fibromialgia y dolor miofascial crónico de los médicos y otros Profesionales de la Salud".
LA FURIA Y LA TRISTEZA
La furia y la tristeza
En un reino encantado donde los hombres nunca pueden llegar o quizá donde los hombres transitan eternamente sin darse cuenta,…..
En un reino mágico donde las cosas no tangibles, se vuelven concretas…
Había una vez….
Un estanque maravilloso.
En una laguna de agua cristalina y pura donde nadaban peces de todos los colores existentes y donde todas las tonalidades del verde se reflejaban permanentemente…
Hasta aquel estanque mágico y transparente se acercaron la tristeza y la furia para bañarse en mutua compañía.
Las dos se quitaron los vestidos y desnudas, entraron en el estanque.
La furia, que tenia prisa (como siempre le ocurre a la furia), urgida -sin saber por que- se bañó, rápidamente y más rápidamente aún, salio del agua….
Pero la furia es ciega o por lo menos no distingue claramente la realidad. Así que, desnuda y apurada, se puso al salir, el primer vestido que encontró….
Y sucedió que aquel vestido que encontró no era suyo, sino el de la tristeza….
Y así, vestida de tristeza, la furia se fue.
Muy calmada, muy serena, dispuesta como siempre a quedarse en el lugar donde está, la tristeza termino su baño y sin ninguna prisa- o mejor dicho, sin conciencia del paso del tiempo- con pereza y lentamente, salió del estanque.
En la orilla se dio cuenta de que su ropa ya no estaba.
Como todos sabemos, si algo que a la tristeza no le gusta quedar al desnudo. Así que se puso, la única ropa, que había junto al estanque: el vestido de la furia.
Cuentan que entonces, muchas veces uno se encuentra con la furia, ciega cruel, terrible y enfadada. Pero si nos damos tiempo para mirar bien, nos damos cuenta de que esta furia que vemos, es solo un disfraz y que detrás del disfraz de la furia, en realidad, esta escondida la tristeza.
Tomado de “Cuentos para pensar”
de Jorge Bucay
En un reino encantado donde los hombres nunca pueden llegar o quizá donde los hombres transitan eternamente sin darse cuenta,…..
En un reino mágico donde las cosas no tangibles, se vuelven concretas…
Había una vez….
Un estanque maravilloso.
En una laguna de agua cristalina y pura donde nadaban peces de todos los colores existentes y donde todas las tonalidades del verde se reflejaban permanentemente…
Hasta aquel estanque mágico y transparente se acercaron la tristeza y la furia para bañarse en mutua compañía.
Las dos se quitaron los vestidos y desnudas, entraron en el estanque.
La furia, que tenia prisa (como siempre le ocurre a la furia), urgida -sin saber por que- se bañó, rápidamente y más rápidamente aún, salio del agua….
Pero la furia es ciega o por lo menos no distingue claramente la realidad. Así que, desnuda y apurada, se puso al salir, el primer vestido que encontró….
Y sucedió que aquel vestido que encontró no era suyo, sino el de la tristeza….
Y así, vestida de tristeza, la furia se fue.
Muy calmada, muy serena, dispuesta como siempre a quedarse en el lugar donde está, la tristeza termino su baño y sin ninguna prisa- o mejor dicho, sin conciencia del paso del tiempo- con pereza y lentamente, salió del estanque.
En la orilla se dio cuenta de que su ropa ya no estaba.
Como todos sabemos, si algo que a la tristeza no le gusta quedar al desnudo. Así que se puso, la única ropa, que había junto al estanque: el vestido de la furia.
Cuentan que entonces, muchas veces uno se encuentra con la furia, ciega cruel, terrible y enfadada. Pero si nos damos tiempo para mirar bien, nos damos cuenta de que esta furia que vemos, es solo un disfraz y que detrás del disfraz de la furia, en realidad, esta escondida la tristeza.
Tomado de “Cuentos para pensar”
de Jorge Bucay
El gen COMTLL culpable de la fibromialgia hiperalgica
Conferencia: EL GEN COMTLL CULPABLE DE LA FIBROMIALGIA HIPERÁLGICA
Dr.Ferran J.García
Jefe del Servicio de Reumatología. Clínica CIMA (Barcelona)
Enzima COMT (Catecol-Oxi-MetilTransferasa)
Fibromialgia
Genes
Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. Un gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un plan o patrón para la producción de una proteína específica (o fracciones de proteínas) y la información que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño o plan para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los genes se encuentran en largas cadenas de ADN, que a su vez conforman los cromosomas. Algunas enfermedades pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el plan para todo el cuerpo humano).
Genes
Los genes están dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma, de manera similar a una sarta de cuentas. En la mayoría de los casos, existen genes apareados de cada padre en los cromosomas apareados y en las posiciones apareadas a lo largo de la cadena de ADN dentro del cromosoma. Estos genes aparecen en pares que corresponden a uno de la madre y uno del padre
Genes
Gen COMT (Catecol-Oxi-MetilTransferasa)
Posición 22q11.21-q11-23
Tamaño : 221 aminoácidos
La sustitución de Adenina por Guanina en el codón 158 (MB-COMT) (108 en el S-COMT) genera dos formas de diferente actividad. … : COMTH y COMTL
Gen COMT (Codón 158 / 108)
Codón. La información genética se escribe con cuatro letras, pero que van agrupadas de tres en tres. Cada grupo de tres se llama codón y lo que hace es codificar un aminoácido
GUG (Guanina-Uracilo-Guanina) codifica : Valina
AUG (Adenina-Uracilo-Guanina) codifica : Metionina
La forma “Metionina” es hasta cuatro veces menos activa que la forma “Valina” (termolábil).
Gen COMT
Se hereda uno del padre y otro de la madre, lo que produce tres formas…
COMTHL (Valina-Metionina) – Actividad intermedia (heterozigoto)
COMTHH (Valina-Valina) – Máxima actividad
COMTLL (Metionina-Metionina) – Mínima actividad
Gen COMT relacionado con…
Sdme. Velo-cardio-facial
Dolor temporo-mandibular
Ansiedad
Esquizofrenia
Predisposición indirecta al cancer de mama
Alcoholismo
Parkinson
Actividad COMT
Inactiva catecolaminas
Inactiva dopamina
Inactiva estrógenos
Las mujeres tienen más baja actividad COMT.
Reumatología Proteómica
Describe las probables mutaciones que alteran el desarrollo normal de la actividad de las proteínas ejecutoras de respuestas biológicas correspondientes a las enfermedades reumáticas.
La mutación del gen COMT Val158Met en cuanto a la susceptibilidad de padecer Fibromialgia es un modelo de reumatología proteómica.
Método determinación COMT
Se ha utilizado la Reacción en Cadena de las Polimerasas (PCR) con Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica (RFLP)
PCR-RFLP
Resultados
Resultados - II
Subgrupos de pacientes con FM
35 % son PACIENTES NO RESPONDEDORES, de los cuales, un 77,3 % son homozigotos para el gen COMTLL (p<0,0004).
65 %. Pacientes respondedores al tratamiento multidisciplinar (mejoría > ó = en un 40% de los síntomas) en el largo plazo (> 6 meses).
Hipótesis ciertas (p<0,0004)
El genotipo homozigoto COMT HH disminuye la posibilidad de desarrollar una Fibromialgia.
El genotipo homozigoto COMT LL favorece la aparición de Fibromialgia.
El genotipo homozigoto COMT LL es un factor de mal pronóstico de cara a la eficacia del tratamiento.
Hallazgos remarcables
Trabajo con más muestra realizado mundialmente sobre gen COMT.
Primer trabajo que relaciona gen COMT y Fibromialgia de mala respuesta terapéutica (subgrupos).
La presencia del alelo COMTLL empeora el pronóstico de la Fibromialgia y su respuesta al tratamiento.
Explica muchas cosas que aplicábamos empiricamente (SAM, Magnesio…).
Sospechamos que entre 5 y 10 genes estarán implicados directamente en la Fibromialgia.
Abunda en la etiopatogenia orgánica de la enfermedad.
Nuevos desafíos
El equipo ya está trabajando para poder ofrece esta prueba de diagnóstico genético de una forma fiable, económica y universal.
Gracias Afibrosal.
Dr.Ferran J.García
Jefe del Servicio de Reumatología. Clínica CIMA (Barcelona)
Enzima COMT (Catecol-Oxi-MetilTransferasa)
Fibromialgia
Genes
Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. Un gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un plan o patrón para la producción de una proteína específica (o fracciones de proteínas) y la información que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño o plan para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los genes se encuentran en largas cadenas de ADN, que a su vez conforman los cromosomas. Algunas enfermedades pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el plan para todo el cuerpo humano).
Genes
Los genes están dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma, de manera similar a una sarta de cuentas. En la mayoría de los casos, existen genes apareados de cada padre en los cromosomas apareados y en las posiciones apareadas a lo largo de la cadena de ADN dentro del cromosoma. Estos genes aparecen en pares que corresponden a uno de la madre y uno del padre
Genes
Gen COMT (Catecol-Oxi-MetilTransferasa)
Posición 22q11.21-q11-23
Tamaño : 221 aminoácidos
La sustitución de Adenina por Guanina en el codón 158 (MB-COMT) (108 en el S-COMT) genera dos formas de diferente actividad. … : COMTH y COMTL
Gen COMT (Codón 158 / 108)
Codón. La información genética se escribe con cuatro letras, pero que van agrupadas de tres en tres. Cada grupo de tres se llama codón y lo que hace es codificar un aminoácido
GUG (Guanina-Uracilo-Guanina) codifica : Valina
AUG (Adenina-Uracilo-Guanina) codifica : Metionina
La forma “Metionina” es hasta cuatro veces menos activa que la forma “Valina” (termolábil).
Gen COMT
Se hereda uno del padre y otro de la madre, lo que produce tres formas…
COMTHL (Valina-Metionina) – Actividad intermedia (heterozigoto)
COMTHH (Valina-Valina) – Máxima actividad
COMTLL (Metionina-Metionina) – Mínima actividad
Gen COMT relacionado con…
Sdme. Velo-cardio-facial
Dolor temporo-mandibular
Ansiedad
Esquizofrenia
Predisposición indirecta al cancer de mama
Alcoholismo
Parkinson
Actividad COMT
Inactiva catecolaminas
Inactiva dopamina
Inactiva estrógenos
Las mujeres tienen más baja actividad COMT.
Reumatología Proteómica
Describe las probables mutaciones que alteran el desarrollo normal de la actividad de las proteínas ejecutoras de respuestas biológicas correspondientes a las enfermedades reumáticas.
La mutación del gen COMT Val158Met en cuanto a la susceptibilidad de padecer Fibromialgia es un modelo de reumatología proteómica.
Método determinación COMT
Se ha utilizado la Reacción en Cadena de las Polimerasas (PCR) con Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica (RFLP)
PCR-RFLP
Resultados
Resultados - II
Subgrupos de pacientes con FM
35 % son PACIENTES NO RESPONDEDORES, de los cuales, un 77,3 % son homozigotos para el gen COMTLL (p<0,0004).
65 %. Pacientes respondedores al tratamiento multidisciplinar (mejoría > ó = en un 40% de los síntomas) en el largo plazo (> 6 meses).
Hipótesis ciertas (p<0,0004)
El genotipo homozigoto COMT HH disminuye la posibilidad de desarrollar una Fibromialgia.
El genotipo homozigoto COMT LL favorece la aparición de Fibromialgia.
El genotipo homozigoto COMT LL es un factor de mal pronóstico de cara a la eficacia del tratamiento.
Hallazgos remarcables
Trabajo con más muestra realizado mundialmente sobre gen COMT.
Primer trabajo que relaciona gen COMT y Fibromialgia de mala respuesta terapéutica (subgrupos).
La presencia del alelo COMTLL empeora el pronóstico de la Fibromialgia y su respuesta al tratamiento.
Explica muchas cosas que aplicábamos empiricamente (SAM, Magnesio…).
Sospechamos que entre 5 y 10 genes estarán implicados directamente en la Fibromialgia.
Abunda en la etiopatogenia orgánica de la enfermedad.
Nuevos desafíos
El equipo ya está trabajando para poder ofrece esta prueba de diagnóstico genético de una forma fiable, económica y universal.
Gracias Afibrosal.
HISTORIA DE LA FM
Historia de la Fibromialgia.
Su Historia.
En 1843, Frioriep, descubrió los puntos dolorosos de la Fibromialgia y la estudió para delimitar sus características.
Gowers, en 1904, define a los síntomas, como “sensibilidad local y durezas de fibras musculares”.
Es el primero en llamarla Fibromialgia ( fibro músculos, Algias dolor).
En 1927, en Inglaterra, Albee, buscando confirmar la existencia de inflamaciones en las zonas dolorosas, practicaron biopsias.
Al notar su inexistencia, propusieron el nombre, de fibrositis.
Le siguieron un sinfín, de definiciones incorrectas, como reuma psicógeno.
Ateindler en 1931 describe el dolor miofascial, que aparece en cualquier parte del cuerpo, como un punto cuya presión, reproduce el dolor con claridad. Los llamó puntos gatillo o trigger points.
En 1950, Fue descripta por primera vez, por el Royal Free Hospital, en Inglaterra.
Scwartz en 1954 inactiva el dolor de los puntos sensibles, con infiltraciones con procaína local, administrándola por vía intradérmica regional (localizada). Nace el concepto, de mesoterapia.
En 1976, Hench, reivindicó para esta dolencia, el nombre de Fibromialgia.
En la década de los ochenta, se iniciaron estudios epidemiológicos, para delimitar el ámbito de esta dolencia. Se publicaron las bases iniciales. Tentativamente, se la denominó síndrome miofascial y tendomiopatía generalizada, este último término, preferido por los investigadores europeos.
Finalmente, se volvió al término Fibromialgia, acuñado previamente, por Hench,
En 1990 el Colegio Americano de Reumatología, determinó los criterios diagnósticos, es decir un conjunto de las tres condiciones , necesarias para ser diagnosticada, nuestra enfermedad.
Dolor difuso durante más de 3 meses
once o mas de dieciocho puntos sensibles
No evidenciar otra enfermedad dolorosa. Resultados de análisis y radiografías normales.
En 1992 la Organización Mundial de la Salud (OMS) incorporó a la fibromialgia, en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) como una entidad clínica, bajo el código M 79.0
En 1993, Se reunieron en Noruega, un grupo internacional de investigadores procedentes de Alemania, Australia, Canadá, Estados Unidos, Noruega y Suiza.
En 1994 la Asociación internacional para el estudio del dolor (IASP) la reconoce y clasifica con el código X33 X8a
Personajes relevantes con Fibromialgia.
Florence Nightingale, nació en Florencia un 12 de mayo de 1820. Ese día, se conmemora en su honor, el día de la Fibromialgia.
Creo las escuelas de enfermería, difundió los principios de salud en las viviendas y aplico las estadísticas al sistema medico, logrando un gran avance en el cuidado de los enfermos.
Contrajo su enfermedad, a los cuarenta años, permaneciendo el resto de su vida, en cama.
Alfredo Nobel, nació el 21 de octubre de 1833, en Estocolmo. Su padre, fue un ingeniero, estudioso de la composición química y comportamiento de explosivos.
Invento una mina submarina y se dedico a su construcción.
Alfredo fue el tercer hijo de los cuatro, su salud fue débil y enfermiza a diferencia, de la de sus hermanos.
Fue un brillante químico y emprendedor, que instalo una fabrica, para la elaboración de nitroglicerina en grandes cantidades.
En 1864, una tremenda explosión causó la muerte de cinco trabajadores y de Emilio Nóbel, su hermano menor.
Para paliar los riesgos de la manipulación y fabricación del explosivo, lo mezclo con una sustancia inerte, creando la dinamita, de menor riesgo pensando en su aplicación en la agricultura y minería.
En 1887 patento la dinamita goma, añadiéndole nitrocelulosa.
La ofreció a Francia, cuyo gobierno la rechazo, a la vez, que comenzaba una campaña en la opinión pública, impresionada, por los posibles horrores, con la aplicación de sus explosivos, en las guerras futuras.
La campaña arrecio hasta aparecer publicado su muerte en el periódico, anunciando el fin de un ser maligno.
El odio y la incomprensión crecientes, sobre los fines de sus investigaciones e inventos, afectaron su salud.
Frida Kahlo.
Nació en México, el 6 de julio de 1907.
Como Alfredo Nobel, fue la tercera hija, del matrimonio
Kahlo
En el año de 1913, un ataque de poliomielitis, le afectó la pierna derecha
Su fribromialgia, de origen post traumático, surgió a causa de un accidente, producido por el choque de un tranvía, que embistió al autobús, donde ella viajaba 1925.
Su pelvis y su columna, se fracturaron en tres sitios, se quebró tres costillas, su pierna y pie derechos.
Sufrió un sinnúmero de operaciones, debió guardar cama, la mayor parte de su vida y usar corsés.
Sintiéndose sola, comenzó a pintar, logrando obras de elevada abstracción y profunda simbología
. Adapto un caballete para pintar desde su posición de reposo.
Fue su propio modelo en autorretratos, donde se conjuran sus objetos, sentimientos e insistentemente, la figura de Diego Rivera.
La depresión, el consumo de alcohol, la soledad, su dolor y su cuerpo lastimado, se asoman una y otra vez, en sus obras y en su diario.
Jubilaciones en otros paises.
Los paises cuya legislación contempla, la posibilidad de obtener pensiones y jubilaciones por invalidez, a los enfermos de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica, son: Noruega, Suiza, Francia, Estados Unidos, Canadá, Australia, Costa Rica y España.
En Noruega, registran como afectados por nuestra dolencia, al 11% de la población general.
Estudios recientes, cuentan 583 pacientes por cada 100.000 mujeres (Forseth et al., 1997)
Tal vez, esta cifra tan elevada, de pacientes de fibromialgia, resulte engañosa, para quienes la encontramos por primera vez. En sus vecinos Dinamarca y Suecia, solo contabilizan como afectados, al 1% de la población.
La gran diferencia existe en realidad, en las diferentes metodos de diagnostico, empleados en los tres paises.
En Estados Unidos, se calculan los pacientes de esta enfermedad, en seis millones de personas. El American College of Rheumatology, establece la incidencia, en el 2% de la población.
En Canada, Australia, y algunos paises nordicos, la Fibromialgia, afecta al 3% de la población y su porcentual de incapacidad laboral, fue reconocida en el 26 %, de los afectados.
A pesar de que en España en general, la tasa de incapacidad laboral, es de 3% para todo el pais, se registra una importante diferencia en Madrid, con una tasa del 11.5%
Respecto al conjunto de las enfermedades reumaticas, en dicha ciudad, las licencias por fibromialgia constituyeron solo el 0.35% del total.
Entre ellos, no se registraron casos, que hayan concluido, en incapacidades permanentes.
En el año 2001, aproximadamente, en la mayoria de las comunidades,
los tribunales superiores, comienzan a conceder la pension total y absoluta, a los trabajadores con nuestra dolencia, sentando el necesario antecedente, para su reconocimiento.
En Costa Rica, se considera que el total de enfermos con fibromialgia alcanza a los 80.000.
En el año 2003, por primera vez, el juez Sanchez Rodríguez, concedio el fallo por invalidez, a Olga Gonzales Sandino, sentando asi, la precedencia necesaria para los casos subsiguientes.
Su Historia.
En 1843, Frioriep, descubrió los puntos dolorosos de la Fibromialgia y la estudió para delimitar sus características.
Gowers, en 1904, define a los síntomas, como “sensibilidad local y durezas de fibras musculares”.
Es el primero en llamarla Fibromialgia ( fibro músculos, Algias dolor).
En 1927, en Inglaterra, Albee, buscando confirmar la existencia de inflamaciones en las zonas dolorosas, practicaron biopsias.
Al notar su inexistencia, propusieron el nombre, de fibrositis.
Le siguieron un sinfín, de definiciones incorrectas, como reuma psicógeno.
Ateindler en 1931 describe el dolor miofascial, que aparece en cualquier parte del cuerpo, como un punto cuya presión, reproduce el dolor con claridad. Los llamó puntos gatillo o trigger points.
En 1950, Fue descripta por primera vez, por el Royal Free Hospital, en Inglaterra.
Scwartz en 1954 inactiva el dolor de los puntos sensibles, con infiltraciones con procaína local, administrándola por vía intradérmica regional (localizada). Nace el concepto, de mesoterapia.
En 1976, Hench, reivindicó para esta dolencia, el nombre de Fibromialgia.
En la década de los ochenta, se iniciaron estudios epidemiológicos, para delimitar el ámbito de esta dolencia. Se publicaron las bases iniciales. Tentativamente, se la denominó síndrome miofascial y tendomiopatía generalizada, este último término, preferido por los investigadores europeos.
Finalmente, se volvió al término Fibromialgia, acuñado previamente, por Hench,
En 1990 el Colegio Americano de Reumatología, determinó los criterios diagnósticos, es decir un conjunto de las tres condiciones , necesarias para ser diagnosticada, nuestra enfermedad.
Dolor difuso durante más de 3 meses
once o mas de dieciocho puntos sensibles
No evidenciar otra enfermedad dolorosa. Resultados de análisis y radiografías normales.
En 1992 la Organización Mundial de la Salud (OMS) incorporó a la fibromialgia, en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) como una entidad clínica, bajo el código M 79.0
En 1993, Se reunieron en Noruega, un grupo internacional de investigadores procedentes de Alemania, Australia, Canadá, Estados Unidos, Noruega y Suiza.
En 1994 la Asociación internacional para el estudio del dolor (IASP) la reconoce y clasifica con el código X33 X8a
Personajes relevantes con Fibromialgia.
Florence Nightingale, nació en Florencia un 12 de mayo de 1820. Ese día, se conmemora en su honor, el día de la Fibromialgia.
Creo las escuelas de enfermería, difundió los principios de salud en las viviendas y aplico las estadísticas al sistema medico, logrando un gran avance en el cuidado de los enfermos.
Contrajo su enfermedad, a los cuarenta años, permaneciendo el resto de su vida, en cama.
Alfredo Nobel, nació el 21 de octubre de 1833, en Estocolmo. Su padre, fue un ingeniero, estudioso de la composición química y comportamiento de explosivos.
Invento una mina submarina y se dedico a su construcción.
Alfredo fue el tercer hijo de los cuatro, su salud fue débil y enfermiza a diferencia, de la de sus hermanos.
Fue un brillante químico y emprendedor, que instalo una fabrica, para la elaboración de nitroglicerina en grandes cantidades.
En 1864, una tremenda explosión causó la muerte de cinco trabajadores y de Emilio Nóbel, su hermano menor.
Para paliar los riesgos de la manipulación y fabricación del explosivo, lo mezclo con una sustancia inerte, creando la dinamita, de menor riesgo pensando en su aplicación en la agricultura y minería.
En 1887 patento la dinamita goma, añadiéndole nitrocelulosa.
La ofreció a Francia, cuyo gobierno la rechazo, a la vez, que comenzaba una campaña en la opinión pública, impresionada, por los posibles horrores, con la aplicación de sus explosivos, en las guerras futuras.
La campaña arrecio hasta aparecer publicado su muerte en el periódico, anunciando el fin de un ser maligno.
El odio y la incomprensión crecientes, sobre los fines de sus investigaciones e inventos, afectaron su salud.
Frida Kahlo.
Nació en México, el 6 de julio de 1907.
Como Alfredo Nobel, fue la tercera hija, del matrimonio
Kahlo
En el año de 1913, un ataque de poliomielitis, le afectó la pierna derecha
Su fribromialgia, de origen post traumático, surgió a causa de un accidente, producido por el choque de un tranvía, que embistió al autobús, donde ella viajaba 1925.
Su pelvis y su columna, se fracturaron en tres sitios, se quebró tres costillas, su pierna y pie derechos.
Sufrió un sinnúmero de operaciones, debió guardar cama, la mayor parte de su vida y usar corsés.
Sintiéndose sola, comenzó a pintar, logrando obras de elevada abstracción y profunda simbología
. Adapto un caballete para pintar desde su posición de reposo.
Fue su propio modelo en autorretratos, donde se conjuran sus objetos, sentimientos e insistentemente, la figura de Diego Rivera.
La depresión, el consumo de alcohol, la soledad, su dolor y su cuerpo lastimado, se asoman una y otra vez, en sus obras y en su diario.
Jubilaciones en otros paises.
Los paises cuya legislación contempla, la posibilidad de obtener pensiones y jubilaciones por invalidez, a los enfermos de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica, son: Noruega, Suiza, Francia, Estados Unidos, Canadá, Australia, Costa Rica y España.
En Noruega, registran como afectados por nuestra dolencia, al 11% de la población general.
Estudios recientes, cuentan 583 pacientes por cada 100.000 mujeres (Forseth et al., 1997)
Tal vez, esta cifra tan elevada, de pacientes de fibromialgia, resulte engañosa, para quienes la encontramos por primera vez. En sus vecinos Dinamarca y Suecia, solo contabilizan como afectados, al 1% de la población.
La gran diferencia existe en realidad, en las diferentes metodos de diagnostico, empleados en los tres paises.
En Estados Unidos, se calculan los pacientes de esta enfermedad, en seis millones de personas. El American College of Rheumatology, establece la incidencia, en el 2% de la población.
En Canada, Australia, y algunos paises nordicos, la Fibromialgia, afecta al 3% de la población y su porcentual de incapacidad laboral, fue reconocida en el 26 %, de los afectados.
A pesar de que en España en general, la tasa de incapacidad laboral, es de 3% para todo el pais, se registra una importante diferencia en Madrid, con una tasa del 11.5%
Respecto al conjunto de las enfermedades reumaticas, en dicha ciudad, las licencias por fibromialgia constituyeron solo el 0.35% del total.
Entre ellos, no se registraron casos, que hayan concluido, en incapacidades permanentes.
En el año 2001, aproximadamente, en la mayoria de las comunidades,
los tribunales superiores, comienzan a conceder la pension total y absoluta, a los trabajadores con nuestra dolencia, sentando el necesario antecedente, para su reconocimiento.
En Costa Rica, se considera que el total de enfermos con fibromialgia alcanza a los 80.000.
En el año 2003, por primera vez, el juez Sanchez Rodríguez, concedio el fallo por invalidez, a Olga Gonzales Sandino, sentando asi, la precedencia necesaria para los casos subsiguientes.
productos organicos.
Esacion de trenes de Chacarita ( al fondo y al lado)
Red de economia Solidaria. Bulnes 45. www.redtacuru.com.ar
Mercado solidario de Palermo viejo. Bompland 1660. Tel. 4730 4581.
Iriarte Verde. Cooperativa de trabajo icecoop.Ltda Tel. 4301 9710.
Red de economia Solidaria. Bulnes 45. www.redtacuru.com.ar
Mercado solidario de Palermo viejo. Bompland 1660. Tel. 4730 4581.
Iriarte Verde. Cooperativa de trabajo icecoop.Ltda Tel. 4301 9710.
grupos de ayuda para fm y sfc
Grupos para pacientes con fibromialgia y sindrome de fatiga Cronica
Argentina
Buenos Aires
Asociacion Argentina de Fibromialgia
011 15 4409 9343
Hospital Rivadavia
Hospital Argerich
La Pampa
Gral Pico
Sra Lilia Dadone
liliaritadadone@gmail.com
Rosario
Sra Ana Rodriguez
Ultimo martes de cada mes.
Bar Torino. San Martin y Av. Pellegrini
mifibromialgia@hotmail.com
0341-4824459
Salta
Sras
Adriana Neme: adryneme@hotmail.com
0387-154831973/0387-4390861
Claudia Benone: cla_benone@hotmail.com (guión bajo lleva entre cla y benone)
0387-154810088/0387-4320879
Argentina
Buenos Aires
Asociacion Argentina de Fibromialgia
011 15 4409 9343
Hospital Rivadavia
Hospital Argerich
La Pampa
Gral Pico
Sra Lilia Dadone
liliaritadadone@gmail.com
Rosario
Sra Ana Rodriguez
Ultimo martes de cada mes.
Bar Torino. San Martin y Av. Pellegrini
mifibromialgia@hotmail.com
0341-4824459
Salta
Sras
Adriana Neme: adryneme@hotmail.com
0387-154831973/0387-4390861
Claudia Benone: cla_benone@hotmail.com (guión bajo lleva entre cla y benone)
0387-154810088/0387-4320879
Gripe H1N1 Prevenirla con remedios caseros
Remedios caseros para prevenir la gripe H1N1
Contra el H1N1.
Doctora Vinay Goyal.
Los únicos accesos de entrada al virus de la influenza H 1N1 son las fosas nasales, la boca y la garganta. Es casi imposible no contagiarse con H1N1, a pesar de todas las precauciones. El contacto con el virus no es tanto el problema, como su proliferación.
Mientras usted aún esté sano y no muestre ningún síntoma de H1N1, a fin de prevenir la proliferación, agravamiento de los síntomas y desarrollo de infecciones secundarias, siga estos simples pasos, que no destacan en las comunicaciones oficiales, y que se pueden poner en práctica, en lugar de enfocarse en cómo almacenar N95 o Tamiflú.
1. Lavarse las manos con frecuencia.
2, Resista la tentación de tocarse la cara, cualquier parte de la cara, a menos que vaya a comer o bañarse.
3. Haga gárgaras dos veces al día con agua de sal tibia (use Listerine si no confía en la sal). H1N1 permanece en la garganta y en la cavidad nasal dos o tres días después del contagio, y luego muestra sus síntomas característicos. Simples gargarismos previenen su proliferación. Las gárgaras con agua de sal tienen el mismo efecto en un individuo sano que el Tamiflú en una persona infectada. No subestime este simple, baratísimo y poderoso método preventivo.
4. Limpie sus fosas nasales al menos una vez al día con agua de sal tibia- Sonarse fuerte una vez al día y limpiar la nariz con cotonetes humedecidos en el agua de sal tibia. Es muy efectivo y disminuye la población viral.
5 Refuerce su sistema inmunológico con alimentos ricos en vitamina C. Si toma un suplemento de vitamina C, cerciórese de que también contiene Zinc, que estimula su absorción.
6. Beba muchos líquidos tibios, te, café, etc, tanto como pueda. Beber líquidos tibios tiene el mismo efecto de las gárgaras, pero en sentido inverso. Llevan los virus al estómago, en donde no pueden sobrevivir, proliferar o causar algún daño.
La doctora Vinay Goyal es especialista en terapia intensiva y en tiroides. Tiene veinte años de experiencia clínica y ha trabajado en instituciones como el Hospital Hinduja, en el Hospital Bombay, en el Hospital Saifee, en el Tata Memorial, etc. Actualmente encabeza el Departamento de Medicina Nuclear y la Clínica de la Tiroides en el Centro de Cardiología y Crisis en Riddhivinaya, en Malad
Contra el H1N1.
Doctora Vinay Goyal.
Los únicos accesos de entrada al virus de la influenza H 1N1 son las fosas nasales, la boca y la garganta. Es casi imposible no contagiarse con H1N1, a pesar de todas las precauciones. El contacto con el virus no es tanto el problema, como su proliferación.
Mientras usted aún esté sano y no muestre ningún síntoma de H1N1, a fin de prevenir la proliferación, agravamiento de los síntomas y desarrollo de infecciones secundarias, siga estos simples pasos, que no destacan en las comunicaciones oficiales, y que se pueden poner en práctica, en lugar de enfocarse en cómo almacenar N95 o Tamiflú.
1. Lavarse las manos con frecuencia.
2, Resista la tentación de tocarse la cara, cualquier parte de la cara, a menos que vaya a comer o bañarse.
3. Haga gárgaras dos veces al día con agua de sal tibia (use Listerine si no confía en la sal). H1N1 permanece en la garganta y en la cavidad nasal dos o tres días después del contagio, y luego muestra sus síntomas característicos. Simples gargarismos previenen su proliferación. Las gárgaras con agua de sal tienen el mismo efecto en un individuo sano que el Tamiflú en una persona infectada. No subestime este simple, baratísimo y poderoso método preventivo.
4. Limpie sus fosas nasales al menos una vez al día con agua de sal tibia- Sonarse fuerte una vez al día y limpiar la nariz con cotonetes humedecidos en el agua de sal tibia. Es muy efectivo y disminuye la población viral.
5 Refuerce su sistema inmunológico con alimentos ricos en vitamina C. Si toma un suplemento de vitamina C, cerciórese de que también contiene Zinc, que estimula su absorción.
6. Beba muchos líquidos tibios, te, café, etc, tanto como pueda. Beber líquidos tibios tiene el mismo efecto de las gárgaras, pero en sentido inverso. Llevan los virus al estómago, en donde no pueden sobrevivir, proliferar o causar algún daño.
La doctora Vinay Goyal es especialista en terapia intensiva y en tiroides. Tiene veinte años de experiencia clínica y ha trabajado en instituciones como el Hospital Hinduja, en el Hospital Bombay, en el Hospital Saifee, en el Tata Memorial, etc. Actualmente encabeza el Departamento de Medicina Nuclear y la Clínica de la Tiroides en el Centro de Cardiología y Crisis en Riddhivinaya, en Malad
Genes COMTLL y MEFV. Su relacion con Fibromialgia
Conferencia: EL GEN COMTLL CULPABLE DE LA FIBROMIALGIA HIPERÁLGICA
Dr.Ferran J.García
Jefe del Servicio de Reumatología. Clínica CIMA (Barcelona)
Enzima COMT (Catecol-Oxi-MetilTransferasa)
Fibromialgia
Genes
Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. Un gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un plan o patrón para la producción de una proteína específica (o fracciones de proteínas) y la información que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño o plan para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los genes se encuentran en largas cadenas de ADN, que a su vez conforman los cromosomas. Algunas enfermedades pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el plan para todo el cuerpo humano).
Genes
Los genes están dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma, de manera similar a una sarta de cuentas. En la mayoría de los casos, existen genes apareados de cada padre en los cromosomas apareados y en las posiciones apareadas a lo largo de la cadena de ADN dentro del cromosoma. Estos genes aparecen en pares que corresponden a uno de la madre y uno del padre
Genes
Gen COMT (Catecol-Oxi-MetilTransferasa)
Posición 22q11.21-q11-23
Tamaño : 221 aminoácidos
La sustitución de Adenina por Guanina en el codón 158 (MB-COMT) (108 en el S-COMT) genera dos formas de diferente actividad. … : COMTH y COMTL
Gen COMT (Codón 158 / 108)
Codón. La información genética se escribe con cuatro letras, pero que van agrupadas de tres en tres. Cada grupo de tres se llama codón y lo que hace es codificar un aminoácido
GUG (Guanina-Uracilo-Guanina) codifica : Valina
AUG (Adenina-Uracilo-Guanina) codifica : Metionina
La forma “Metionina” es hasta cuatro veces menos activa que la forma “Valina” (termolábil).
Gen COMT
Se hereda uno del padre y otro de la madre, lo que produce tres formas…
COMTHL (Valina-Metionina) – Actividad intermedia (heterozigoto)
COMTHH (Valina-Valina) – Máxima actividad
COMTLL (Metionina-Metionina) – Mínima actividad
Gen COMT relacionado con…
Sdme. Velo-cardio-facial
Dolor temporo-mandibular
Ansiedad
Esquizofrenia
Predisposición indirecta al cancer de mama
Alcoholismo
Parkinson
Actividad COMT
Inactiva catecolaminas
Inactiva dopamina
Inactiva estrógenos
Las mujeres tienen más baja actividad COMT.
Reumatología Proteómica
Describe las probables mutaciones que alteran el desarrollo normal de la actividad de las proteínas ejecutoras de respuestas biológicas correspondientes a las enfermedades reumáticas.
La mutación del gen COMT Val158Met en cuanto a la susceptibilidad de padecer Fibromialgia es un modelo de reumatología proteómica.
Método determinación COMT
Se ha utilizado la Reacción en Cadena de las Polimerasas (PCR) con Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica (RFLP)
PCR-RFLP
Resultados
Resultados - II
Subgrupos de pacientes con FM
35 % son PACIENTES NO RESPONDEDORES, de los cuales, un 77,3 % son homozigotos para el gen COMTLL (p<0,0004).
65 %. Pacientes respondedores al tratamiento multidisciplinar (mejoría > ó = en un 40% de los síntomas) en el largo plazo (> 6 meses).
Hipótesis ciertas (p<0,0004)
El genotipo homozigoto COMT HH disminuye la posibilidad de desarrollar una Fibromialgia.
El genotipo homozigoto COMT LL favorece la aparición de Fibromialgia.
El genotipo homozigoto COMT LL es un factor de mal pronóstico de cara a la eficacia del tratamiento.
Hallazgos remarcables
Trabajo con más muestra realizado mundialmente sobre gen COMT.
Primer trabajo que relaciona gen COMT y Fibromialgia de mala respuesta terapéutica (subgrupos).
La presencia del alelo COMTLL empeora el pronóstico de la Fibromialgia y su respuesta al tratamiento.
Explica muchas cosas que aplicábamos empiricamente (SAM, Magnesio…).
Sospechamos que entre 5 y 10 genes estarán implicados directamente en la Fibromialgia.
Abunda en la etiopatogenia orgánica de la enfermedad.
Nuevos desafíos
El equipo ya está trabajando para poder ofrece esta prueba de diagnóstico genético de una forma fiable, económica y universal.
Gracias Afibrosal.
Investigadores españoles descubren un gen que favorece la aparición de fibromalgia
BARCELONA, 25 (EUROPA PRESS)
Un equipo de reumatólogos españoles ha descubierto un gen que predispone a sufrir fibromialgia, enfermedad que afecta al 2,3% de la población y que se caracteriza por un dolor generalizado que puede llegar a ser muy intenso. Este hallazgo permite, por primera vez, detectar el riesgo que tiene una persona de sufrir esta afección.
Los investigadores del Instituto Ferran de Reumatología de la Clínica CIMA de Barcelona han estudiado la implicación del gen Catecol-O-Metiltransferesa (COMT), situado en el cromosoma 22, en la aparición de la fibromialgia.
Hasta el momento, los especialistas "conocían el papel de este gen en la aparición de otras enfermedades relacionadas con el dolor pero no en la fibromialgia", explicó hoy el coordinador de la investigación, Ferran García.
El estudio, que ha tenido una duración de dos años y en el que han colaborado científicos del Biotechnology Center de la Universidad de Arkansas (EE.UU.), se ha realizado con 316 enfermos de fibromialgia de toda España, que se han comparado con 95 personas sanas.
Tras analizar las muestras genéticas de estos pacientes, la investigación, que todavía está pendiente de que se apruebe para publicarse en la revista científica 'Science', concluyó que el 44,3% de los enfermos de fibromialgia eran portadores de las mutaciones de una variante del gen COMT.
Este gen, situado en la posición 22q11 del cromosoma 22, fabrica una proteína, del mismo nombre, que inactiva la dopamina y las catecolaminas, responsables de transmitir el impulso nervioso entre las neuronas.
Existen tres formas de este gen, en función de la presencia de un determinado aminoácido, conocidas como COMTHH, COMTHL y COMTLL. "Esta última variante es la de menor actividad y se encuentra con más frecuencia entre pacientes con fibromialgia", explicó García.
La investigación detectó que los enfermos de fibromialgia son portadores en un 27,53% del gen de menor actividad (COMTLL), respecto a un 14,73% de las personas sanas. Sólo el 16,77% de los enfermos tiene el gen COMTHH, el de mayor actividad, frente al 31,58% del resto de la población.
PROVOCA DOLOR.
Según García, a las personas portadoras del gen de baja actividad "les falta el enzima responsable de inactivar la dopamina, por lo que tienen un exceso de esta sustancia en el cerebro", lo que "reduce los niveles de endorfinas" y "genera dolor".
El estudio también revela que el 77,3% de los enfermos de fibromialgia que no responden a los tratamientos actuales son portadores de este tipo de gen de baja actividad. Los expertos calculan que el 35% de los enfermos de fibromialgia no responde a ninguna terapia.
Tras analizar un total de 3.400 genes, este investigador sospecha que, a parte del gen COMT, existen "entre 5 y 10 genes que estarían implicados en el desarrollo de la fibromialgia" y que "deberán estudiarse en el futuro", señaló.
Según García, determinar la existencia de este gen de baja actividad "nos puede dar información sobre el pronóstico de esta enfermedad en el paciente" pero, "de momento, no cambia el tratamiento actual", basado en apoyo psicológico, control del sueño y del dolor.
DE UTILIDAD PARA UN PROCESO JUDICIAL.
Por el momento, el equipo del Instituto Ferran de Reumatología de Barcelona "no ofrecerá de forma universal ningún test genético para detectar la presencia de esta variante genética en los enfermos" porque es "costoso", según García.
Sin embargo, este experto consideró que "sí que podrían utilizarlo las personas afectadas de fibromialgia que están batallando en los tribunales de justicia para que les reconozcan la incapacidad laboral".
Aunque el tratamiento para los enfermos de fibromialgia no cambiará por el momento, este descubrimiento "abre la puerta al ámbito de la farmacogenómica", que implica "el diseño de fármacos eficaces adaptados a cada paciente, según su mapa genético", señaló.
Para García, este hallazgo puede "ayudar a frenar el desespero y la incomprensión en la que se encuentran los enfermos de fibromialgia, la mayoría mujeres", y demuestra que la enfermedad "tiene una base genética".
Ciertos polimorfismos genéticos ofrece un perfil fibromiálgico
fibromialgia.nom.es
Fuente | Diario medico
La combinación de ciertos polimorfismos genéticos ofrece un perfil fibromiálgico caracterizado por una disminución de los mecanismos de respuesta al dolor. En estos pacientes, el abordaje debe ser lo más conservador posible porque precisan terapia de por vida.
Alteraciones en ciertos polimorfismos genéticos parecen estar implicados en la aparición de la fibromialgia o en sus síntomas, según los datos de un trabajo presentado en el último Congreso Europeo de Dolor celebrado en Lisboa, Portugal, y llevado a cabo durante tres años por Nelly Albesa y Juan Revuelta, de la Unidad del Dolor de la Clínica Ruber, de Madrid, y Andrés Corno, del Centro Ancor de Análisis Genéticos, en Alicante.Al parecer, y tras el análisis de frecuencias en polimorfismos genéticos de los genes GSTM1, GSTT1, COMT y 5HTT en mujeres diagnosticadas de fibromialgia frente a una población sana control, se ha observado que "el 80-90 por ciento de las pacientes en las que aparece esta combinación genética tienen muy disminuidos los mecanismos de respuesta al dolor y una mayor tendencia a padecer depresión, irritabilidad, ansiedad y tristeza, perfil que caracteriza a la enferma fibromiálgica", según Albesa.
En la investigación han participado 117 pacientes diagnosticadas de fibromialgia derivadas de consultas de reumatología y una población control sana de 110 personas. Sus resultados parecen probar que el gen COMT es el que mantiene mayor relación con los mecanismos del dolor y que "la alteración de las rutas de detoxificación y catabolismo de la catecolamina está implicada en la aparición de la enfermedad o de su sintomatología".
Terapia poco agresiva
También podría sugerir, aunque no de forma definitiva, "una relación con la síntesis de la serotonina". El análisis de biología molecular, a partir de frotis de mucosa yugal de los pacientes, indica que los factores de riesgo asociados son genotipo nulo en GSTT1 y COMT Val158met.
Según Albesa, estos hallazgos también repercuten en el tratamiento. En las afectadas se intenta siempre adoptar la mínima farmacología. Se aconseja mucho ejercicio o fisioterapia, alimentación muy sana, ambientes poco contaminados y, como medicamentos, sólo fármacos energéticos, vitaminas o antioxidantes. Se indica también, por su utilidad probada, la ozonoterapia.
"La farmacología tradicional suele reservarse para momentos de crisis agudas de dolor o ansiedad. En el momento de la remisión hay que retirarlos y pasar a medios menos agresivos y sin efectos secundarios porque se trata de enfermos que van a necesitar medidas terapéuticas a lo largo de su vida".
Biología molecular
Hallazgo clave en la reacción al estrés
En situaciones adversas, en las células se activa un mecanismo que les permite ahorrar energía para defenderse.
La Nación
(Agencia CyTA-Instituto Leloir).
Cuando las células de los seres vivos enfrentan súbitamente condiciones adversas, tales como un aumento de la temperatura, la radiación ultravioleta o la presencia de sustancias químicas nocivas, despliegan acciones defensivas para lograr la supervivencia celular. Esas reacciones se conocen como respuesta al estrés.
Dos estudios de un equipo de investigadores argentinos describen dos características cruciales de la formación de estructuras celulares, llamadas gránulos de estrés, que son clave en la respuesta defensiva. El más reciente de los trabajos, que recibieron una mención especial de los editores de The Journal of Cell Science , aparece en la portada de la última edición de esa revista.
"Ante una situación adversa, las células tienen que tomar decisiones muy cruciales, como, por ejemplo, dejar de fabricar las proteínas que normalmente sintetizan, no perder el tiempo con sutilezas, bajar la llave maestra, apagar todo y utilizar la energía para fabricar las proteínas especializadas en la contención y en la reparación del daño físico o químico. En pocas palabras, la célula silencia todo lo que tiene que ver con la vida normal y activa lo que necesita para sobrevivir", explicó la doctora Graciela Boccaccio, jefa del Laboratorio de Biología Celular de la Mielina, del Instituto Leloir.
Y agrega: "Ese mecanismo de respuesta universal ocurre tanto en las células de los mamíferos como en las de los insectos y las plantas".
Hace menos de una década, un equipo de investigadores de la Universidad de Harvard descubrió que, durante la respuesta al estrés, la maquinaria de síntesis de proteínas que se encuentra transitoriamente inhabilitada es almacenada en el citoplasma celular en los gránulos de estrés.
"Hemos comenzado a entender la relevancia de esa estructura en la respuesta defensiva de las células", indicó Boccaccio, investigadora del Conicet y profesora del Departamento de Fisiología y Biología Molecular de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. En ambos estudios, los investigadores trabajaron con distintos modelos de estrés celular que son considerados paradigmas de condiciones patológicas. Mimetizaron las características del estrés oxidativo y de las proteínas mal plegadas en células humanas y de ratón.
"El estrés oxidativo ocurre en procesos inflamatorios y está presente también en trastornos circulatorios, como la isquemia. Las proteínas mal plegadas, similares a una pieza defectuosa de origami, son frecuentes en muchas enfermedades neurodegenerativas, que afectan a las neuronas o las células mielinizantes. Como están mal plegadas, no cumplen su función y su acumulación interfiere con el normal funcionamiento celular, lo que las hace un factor importante de estrés", dijo Boccaccio.
Una vez obtenidos los gránulos de estrés en las células estudiadas, la doctora María Gabriela Thomas y otros investigadores del laboratorio del Instituto Leloir manipularon los niveles de una proteína (Staufen 1). Al bloquear o sobreexpresar el gen que codifica esa proteína, elevaron o disminuyeron sus concentraciones y descubrieron que inhibe la formación de los gránulos de estrés.
La importancia del hallazgo reside en que es el primer regulador negativo descubierto. "Paradójicamente, Staufen 1 es reclutada por los gránulos de estrés, lo que provoca su desestabilización."
Moléculas en pugna
Los científicos se preguntaron qué es lo que hace que miles de moléculas de ARN mensajero (derivadas del ADN con instrucciones para fabricar proteínas) y de proteínas se concentren en menos de 10 minutos en ciertos sitios de la célula para que se ensamblen los gránulos de estrés.
Tras varios experimentos, el equipo identificó cuatro «motores» que transportaban las moléculas a esos sitios en las células. "El motor dineína 1, un adaptador de la dineína y dos subunidades de la kinesina dirigen el movimiento necesario para la agregación y dispersión de los gránulos de estrés", explicó Boccaccio.
Los motores moleculares, agregó, son moléculas que desplazan estructuras macromoleculares dentro de las células. "Lo hacen a través del citoesqueleto, que está formado por fibras de distinto grosor y longitud, que sirven como vías de transporte: los microtúbulos son una suerte de autopistas y los microfilamentos son como caminos secundarios."
Para identificar esos motores, la coinvestigadora Mariela Loschi realizó una serie de experimentos con células de mamífero en los que fue «encendiendo» y «apagando» genes que codifican distintos tipos de motores moleculares. "De ese modo, pudimos identificar las moléculas que eran responsables del armado y desarmado de esas novedosas estructuras", puntualizó Boccaccio.
Los investigadores descubrieron con sorpresa que esos motores no actúan secuencialmente, sino que ambos están encendidos en todo el proceso, oponiendo sus fuerzas en una pugna molecular que la célula debe mediar en función de la situación. Tal como lo esperaban, observaron que ese mecanismo está conservado en células de Drosophila , insecto que se usa como modelo de estudio.
Para entender la competencia entre motores, Loschi realiza una investigación que es fruto de una colaboración con la Universidad de Harvard, con equipamiento que no está disponible en el país. Se espera que ese trabajo responda a esos interrogantes.
Con estos descubrimientos en la formación de los gránulos de estrés, se podría interferir en la respuesta al estrés celular. "En el futuro, el manejo de estos factores permitiría controlar la vida o la muerte celular en diversas patologías -dijo Boccaccio-. Para evitar que las células cancerosas sobrevivan al estrés por terapias antineoplásicas, por ejemplo, se podría interferir su capacidad de defensa. En enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer, o autoinmunes, como la esclerosis múltiple, se podría optimizar la respuesta defensiva para mejorar la sobrevida de las neuronas."
Pero, para lograrlo, aún es necesario investigar más.
ARC/ARHP
Congreso cientifico
San Francisco 24-29 octubre 2008
Presentación abstract
Sesión: Etiología y Diagnostico de Fibromialgia
Miércoles, 29, de octubre de 2008,
Presentación: 2100 Receptores adrenergicos Alfa y Beta
Polimorfismos y Fibromialgia
Pres. Tiempo: Miércoles, 29 octubre de 2008,
Localización: Sitio 134
Categoría: 9. Fibromialgia y desordenes de tejidos sensibles Autores: Gilberto, Alarcon, Manuel de Vargas Lavin, angélica de Martínez Vargas, Manuel de Jose Fragoso, David Robles, Ferran de Cruz Fructuoso, Ignacio de García de Jose Villadoniga, Maite del Lao Vallejo. National Instituto de Cardiología, México Ciudad, México; CIMA Clínica, Barcelona, España; Echevarne Laboratorio, Barcelona, España
Traducido por Blanca Mesistrano
Extracto: Metodos diversos de estudio han demostrado que los pacientes con fibromialgia tienen signos de hiperactividad simpatica asociada con hipereactividad al stress.
Ésto que ha sido propuesto como disautonomia explica el multisistema característico de la fibromialgia. ( Artritis Res Ther 2007; 9: 216). Las Catecolaminas son neurotransmisores simpaticos Cathecol O metil transferasa (COMT), es una enzima, la mayor catecolamina catabólico. Estudios previos, han mostrado que algunas poblaciones de mujeres con fibromialgia tienen genes polimorficos asociados con enzimas inactivas COMT (Artritis Res Allí. 2007; 9: R110).
Propuesta: En presente investigación nos focalizamos en un acercamiento genético a diferentes neurotransmisores simpaticos; el receptor adrenérgico. Los receptores adrenérgicos son una clase de proteína G asociadas a los receptores que son targets de catecolaminas.
Allí son dos subtipos principales: alfa receptores (AR), más directamente relacionados a la vasoconstricción, y beta receptores (BR), que aumentan la salida cardiaca salida y la vasodilatación.
Objetivo: definir si la asociación entre pacientes con FM y los polimorfismos de nucleóticos simples (SNPs) tienen una relacion importante con los receptores alfa y beta adrenérgicos funcionales
Métodos: Estudiamos 78 mujeres mejicanas con FM y 48 mujeres mejicanas sanas como base; y 78 mujeres españolas con FM con su respectivos 71 controles pares.
Todas las participantes llenaron el cuestionario de impacto de Fibromialgia (FIQ). Cuatro alfa receptores SNP (rs574584, rs1383914, rs1048101 y rs573542), y 3 beta receptores SNP (rs1042713 y rs1042714 y rs4994) usaban definidamente ' exonuclease 5 TaqManTM Los resultados de los genotipos estaban correlacionados a la escala visual analoga FIQ (VAS).
Resultados: Allí fue significativa la diferencia entre las pacientes españolas de sus controles respectivos en SNP AR 1383914 de los rs (p= 0.01). En las pacientes españolas, fue una asociación entre AR rs1048101 y VAS- FIQ para "dificultad con trabajo" (p= 0.02). En las pacientes mejicanas, allí fue una correlación entre AR SNP rs574584 con total FIQ cuenta (p=0.01), AR 574584 con dos VAS- FIQ: "cansancio al despertar" (0.04) y "rigidez" (p = 0.02). Las diferencias no significativas fueron encontradas en algunos receptores beta de los genes SNP.
Conclusiones: Hay algunas variaciones genéticas de receptores alfa adrenérgico entre pacientes mejicanas y españolas con FM. Éstos resultados proporcionan una pista a la naturaleza disautonomizante de la FM
Investigación Método: Clínico
Tipo de Ensayo: Correlativo
Accesos: Alarcon, ninguno; del G. Vargas; Lavin, ninguno del M. Martínez; A. Vargas, ninguno; J. Fragoso, Ninguno; Robles, ninguno de la D. Cruz; Fructuoso, ninguno, F. García; J. Villadoniga, ninguno, Lao; M. Vallejo, ninguno.
*Mutaciones sin sentido en el gen MEFV son asociados a el Síndrome de
fibromialgia y se correlacionan con elevados niveles plasmáticos de de IL-1β
*
Edición | fibromialgia.nom.es 09/01/2010
*Mutaciones sin sentido en el gen MEFV son asociados a el Síndrome de
fibromialgia y se correlacionan con elevados niveles plasmáticos de de IL-1β
*
Traducción | Fibromialgia.nom.es
Autores;
Jinong Feng1
,2
#,
Zhifang Zhang2
#,
Wenyan Li1,
Xiaoming Shen1,
Wenjia Song1,
Chunmei Yang1,
Frances Chang2,
Jeffrey Longmate3,
Claudia Marek4,
R. Paul St. Amand4,
Theodore G. Krontiris5,
John E. Shively2
*,
Steve S. Sommer1
*
*1* Division of Molecular Genetics, Beckman Research Institute, City of
Hope, Duarte, California, United States of America, *2* Department of
Immunology, Beckman Research Institute, City of Hope, Duarte, California,
United States of America, *3* Department of Biostatistics, Beckman Research
Institute, City of Hope, Duarte, California, United States of America,
*4*Fibromyalgia Treatment Center, Los Angeles, California, United
States of
America, *5* Department of Molecular Medicine, Beckman Research Institute,
City of Hope, Duarte, California, United States of America
El síndrome de fibromialgia (SFM), un desorden común, crónico, con dolor
musculoesquelético generalizado en el 2% de la población en general y con
una preponderancia del 85% en las mujeres, tiene tanto contribuciones
genéticas como ambientales . Los pacientes y sus padres tienen niveles
plasmáticos elevados de las quimiocinas MCP-1 y eotaxina, aportando pruebas,
tanto en genética como inmunológicos de origen inflamatorio para el síndrome
de fibromialgia
Exp.. Biol.. Med. 233: 1171 --
En la búsqueda de un gen candidato que afectan a las vías inflamatorias,
entre los cinco seleccionados en nuestras muestras de los pacientes (100
probandos con FMS y sus padres), se encontraron 10 alelos raros y comunes
para MEFV, un gen en el que las mutaciones heterocigotas compuestos
distintos llevar a familiar La colección de raras mutaciones sin sentido
(todos los heterocigotos y probado en el total) tuvieron una elevada
frecuencia de transmisión importante a afectados (p = 0,0085, a una cara,
prueba binomial exacto). Nuestros datos proveen la evidencia de que raras
variantes de cambio de sentido del gen de la MEFV son, colectivamente,
asociados con el riesgo de síndrome de fibromialgia y están presentes en un
subconjunto del 15% de los pacientes de síndrome de
fibromialgia
este subconjunto había, en un promedio, los niveles plasmáticos elevados de
IL-1β (p = 0,019) en comparación con los pacientes síndrome de fibromialgia
sin variantes raras, miembros de la familia afectada, con o sin variantes
raras, y los controles independientes de genotipo desconocido. IL-1β es una
citocina asociada con la función del gen MEFV y se piensa que es el
responsable de los síntomas de fiebre y dolores musculares.
Las mutaciones en el gen MEFV como los cambios en el IL-1β , se concluye que
los pacientes heterocigotos para las variantes raras de este cambio en este
gen pueden estar predispuestos a padecer el síndrome de
fibromialgia
causado probablemente debido a factores ambientales.
*Citation: *Feng J, Zhang Z, Li W, Shen X, Song W, et al. (2009) Missense
Mutations in the *MEFV* Gene Are Associated with Fibromyalgia Syndrome and
Correlate with Elevated IL-1β Plasma Levels. PLoS ONE 4(12): e8480.
doi:10.1371/journal.pone.0008480
*Editor: *Derya Unutmaz, New York University, United States of America
*Received:* October 24, 2009; *Accepted:* November 22, 2009;
*Published:*December 30, 2009
*Copyright:* © 2009 Feng et al. This is an open-access article distributed
under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits
unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the
original author and source are credited.
*Funding:* This research was supported by a grant from the Los Angeles
Fibromyalgia Foundation and in part by an National Institutes of Health
General Clinical Research Center Grant, M01 RR00043. The funders had no role
in study design, data collection and analysis, decision to publish, or
preparation of the manuscript.
*Competing interests:* The authors have declared that no competing interests
exist.
* E-mail: jshiv...@coh.org (JES); ssom...@medomics.com (SSS)
# These authors contributed equally to this work.
¿Qué es el análisis «ómico»?
Integración del medio ambiente y la enfermedad
Las enfermedades son el resultado de interacciones entre genes y factores ambientales. Las nuevas tecnologías englobadas en el concepto general de las «ómicas» suponen una revolución en la investigación biológica, tal como ya se ha hecho patente en el caso de la genómica.
Dr. José M. Ordovás
Rev Esp Cardiol.2009; 62(Supl.2) :17-22
Las nuevas tecnologías englobadas en el concepto general de las «ómicas» suponen una revolución en la investigación biológica, tal como ya se ha hecho patente en el caso de la genómica. Sin embargo, los factores ambientales (tales como los estilos de vida, el ambiente socioeconómico, la dieta, etc.) no se han incorporado en su justa medida entre estas "ómicas", a pesar de la evidencia de que la mayor parte de las enfermedades comunes se deben a la interacción entre factores genéticos y ambientales. Sin embargo, para que su integración en las "ómicas" sea informativa, es crucial que las medidas ambientales tengan mayor precisión y fiabilidad y que estén sujetas a la validación apropiada. Además, dado el ingente volumen de datos generados por las "ómicas" y los factores ambientales, también es esencial el desarrollo de la bioinformática y la bioestadística.
Introducción
La investigación biológica dedicada a elucidar los factores y mecanismos asociados y que causan enfermedades comunes crónicas-degenerativas se ha visto reforzada enormemente por la aparición de nuevas tecnologías que permiten por primera vez en la historia obtener una visión tanto general como detallada del funcionamiento de los organismos vivos. Estas tecnologías se agrupan dentro de lo que llamamos «ómicas» y se pueden clasificar en una serie de subgrupos principales que incluyen genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica (fig. 1). Con su aparición, también surgió la esperanza de que su uso diera lugar a rápidos descubrimientos que facilitarían de manera casi inmediata nuestra capacidad de prevenir, diagnosticar y desarrollar nuevas terapias contra las enfermedades más comunes, entre las que destacan las cardiovasculares1,2. Sin embargo, a pesar de los grandes progresos tecnológicos, la promesa de que las «ómicas» iban a producir rápidos avances en la medicina y la salud pública no se ha cumplido todavía3, principalmente debido a las limitaciones conceptuales y experimentales que impiden considerar en su totalidad las complejas y dinámicas interacciones entre la plétora de factores involucrados en la iniciación, el progreso y la manifestación de la enfermedad.
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Fig. 1. Grupos de «ómicas» más importantes y descripción de la información biológica proporcionada por cada una de ellas.
El mayor impulso inicial para las «ómicas» vino del Proyecto Genoma Humano. Su valor intrínseco es indiscutible y demostró la posibilidad de lo que, en la mente de tantos, era imposible. Esta lección debe permanecer en nuestra memoria a la hora de confrontar las enormes dificultades que representará la conversión del progreso actual en soluciones prácticas para el futuro. Uno de los puntos más importantes que debemos considerar en nuestro progreso es que las enfermedades más prevalentes —y por lo tanto nuestros objetivos más importantes y urgentes—, incluyendo en primera línea las enfermedades cardiovasculares, el cáncer y las neurodegenerativas, son extremadamente complejas y que, además de los factores genéticos, los no genéticos (englobados bajo la denominación ambigua de «ambientales») tienen un papel crucial en la etiología de estas enfermedades4. Además, es importante considerar que estos factores no son independientes, sino que actúan de una manera interactiva, lo que da lugar al área de investigación conocida como el estudio de las interacciones gen-ambiente. Por lo tanto, debemos reconsiderar la clasificación de las enfermedades como genéticas o ambientales y reconocer la simbiosis íntima de ambos extremos del espectro de causalidad.
Cuando nos referimos a la trama de interacciones entre genes y ambiente, tenemos que tener en cuenta siempre la correcta integración de genotipo, fenotipo y ambiente (fig. 2). A pesar del interés, la expectación y el glamour de la tecnología que ha rodeado al genoma, una de las mayores barreras en el progreso de estas investigaciones, y su inmediata aplicación a la mejora de salud, está en la correcta, precisa y estandarizada definición de los fenotipos5. Por otra parte, comparadas con la fenotipificación, la obtención de genotipos y la definición de alelos parecen un problema sencillo pues, en la mayor parte de los casos, es binario y sin incertidumbres. Sin embargo, hemos de tener en cuenta que, salvo raras excepciones, los polimorfismos que se han identificado asociados con enfermedad son meros marcadores genéticos y no causales de la enfermedad o de la predisposición a ella. La estrategia utilizada desde la década de los ochenta es la conocida como búsqueda de genes candidatos, que se podría traducir como buscar las llaves bajo la lámpara porque es donde podemos ver. Por muchos años, la limitación tecnológica sólo nos ha permitido buscar variantes genéticas en genes cuyos productos estaban ya involucrados en rutas metabólicas conocidas; por ejemplo, los componentes conocidos implicados en el metabolismo de las lipoproteínas plasmáticas.
La incorporación de nuevas técnicas moleculares nos ha permitido con los años ir ampliando el número de marcadores genéticos en estos genes candidatos; de esta manera, hemos podido acceder a decenas, centenares de polimorfismos que podrían ser utilizados como marcadores de riesgo o susceptibilidad a enfermedad. De esta manera, hemos pasado del concepto ingenuo e ineficaz de estudiar polimorfismos uno a uno en nuestra búsqueda de marcadores al más realista, que consiste en el estudio de múltiples polimorfismos simultáneamente6, incorporando también el concepto de haplotipo (o combinación de alelos polimórficos en una región genómica) al objeto de acercarnos más al descubrimiento de las mutaciones funcionales que finalmente originan las bases mecanísticas del riesgo asociado con una determinada región del genoma7. Probablemente la revolución reciente más notable en genotipificación viene en la forma de los chips genómicos, que permite en estos momentos la genotipificación rápida y relativamente económica de hasta un millón de polimorfismos por individuo. Esta capacidad ha cambiado totalmente los esquemas de la investigación genética de enfermedades complejas y ha promovido la formación de grandes consorcios de investigadores que proporcionan la masa crítica necesaria para abordar la susodicha complejidad.
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Fig. 2. Esquema de la complejidad implicada en el estudio de la genética de enfermedades comunes como el infarto de miocardio (IM). En la figura se presenta el gradiente de la magnitud de la asociación estadística (alta y probablemente significativa en el caso de los marcadores ómicos —negro en el triángulo de la figura—y baja, y probablemente no significativa —blanco en el triángulo— para el caso de los marcadores intermedios clásicos, colesterol y glucosa en este ejemplo). Esto resulta en una pérdida de predictividad de los marcadores genéticos cuando se consideran individualmente, pues están asociados con fenotipos metabólicamente lejanos del punto final (enfermedad o evento clínico). Esto además se complica por la contribución de factores ambientales y otros fenotipos intermedios (FI), que a su vez se afectan por un número elevado de genes y otros factores ambientales.
Con la incorporación de este conocimiento y esa tecnología parece pues al alcance de la mano la consecución de los objetivos indicados; sin embargo, cada vez que estamos a punto de conseguirlo, el listón parece elevarse y se dificulta el reto. Como ilustración de ello está la complejidad creciente que descubrimos en la variación genética. Tras identificar y catalogar millones de polimorfismos consistentes en un cambio único de nucleótido (conocidos como SNP), otro factor inesperado y de considerable importancia ha aparecido en el horizonte de la genética. Nos referimos a la variación en número de copias, que consisten en ganancias o pérdidas de hasta varios miles de kilobases de ADN que pueden incluir en algunos casos uno o varios genes y que, aunque se conocían desde hace años, no se reconoció hasta recientemente lo común de su presencia en el genoma humano8,9. Independientemente de los detalles, es evidente que necesitamos establecer claramente las reglas del juego por las que nos tenemos que regir para este tipo de estudios10.
Estas reglas aplican al diseño de los estudios epidemiológicos, la selección de la población, marcadores genéticos y, muy importante, la generación de fenotipos, y por supuesto el tratamiento estadístico de los datos y las plataformas bioinformáticas necesarias para integrar todos los procesos y los resultados de una manera que, además de ser internamente coherente, pueda integrarse fácilmente a otros estudios externos. Además de genotipificaciones y fenotipificaciones comprehensivas y de buena calidad, no debemos olvidar la tercera columna en estos estudios: la exposición ambiental. Hasta ahora, los factores ambientales han tenido un papel nulo o muy pequeño en los grandes proyectos genómicos conocidos como Genome Wide Association Studies (GWAS), basados en los chips genómicos. Esta omisión actual limita la información resultante de esos esfuerzos, pero es una deficiencia temporal, ya que varios proyectos en marcha tienen como objetivo prioritario la incorporación de factores ambientales, principalmente tabaquismo, consumo de alcohol y dieta habitual, en el análisis de GWAS. Esta evolución es esencial, ya que la evidencia demuestra que los efectos de una gran número de variantes genéticas sólo se ponen de manifiesto cuando se incorpora información ambiental a los análisis.
Sin restar ninguna importancia a la información esencial contenida en el genoma y en su variación, la realidad es que los procesos biológicos no son estáticos, sino altamente dinámicos, y su estudio requiere el uso de las otras «ómicas»11. La más avanzada tras la genómica quizá sea la transcriptómica, que estudia la expresión de los genes basados en la cuantificación del ARN mensajero (ARNm). La transcriptómica provee información de qué genes están transcripcionalmente activos en términos cualitativos y cuantitativos. También revela si diferentes variantes genéticas dan lugar a cambios en la expresión (regulación) génica, y esta información es crítica a la hora de asignar funcionalidad a los polimorfismos genéticos asociados con fenotipos y/o riesgo de enfermedad. El estudio de la transcriptómica se ha visto facilitado por plataformas relativamente sólidas, similares a los chips utilizados en la genómica. La interpretación de los resultados va haciéndose también cada vez más fiable como resultado de la incorporación de nuevas aplicaciones estadísticas. Sin embargo, ninguna «ómica» puede proveer individualmente la información suficiente que nos permita resolver las incógnitas biológicas, y en el caso de la transcriptómica es bien aparente porque comúnmente la cantidad de ARNm no se correlaciona con la de proteínas, que al fin y al cabo son las encargadas de gran parte de los procesos metabólicos. De ahí que necesitemos el complemento de la proteómica. El término proteoma fue usado por vez primera en 1995 para describir el conjunto de proteínas de un genoma, una célula o un tejido.
La proteómica es el estudio a gran escala de los productos del genoma, con el fin de obtener una visión integral e integrada de los procesos celulares. El término proteómica se ha asociado tradicionalmente con la separación de un gran número de proteínas de una célula u organismo mediante 2D-PAGE (electroforesis bidimensional en gel de poliacrilamida). Las dificultades técnicas de la 2D-PAGE son tantas que han impedido la aplicación a gran escala de la proteómica. Más recientemente, la espectrometría de masas ha surgido como un método analítico alternativo, que reduce muchas de las limitaciones del análisis mediante 2D-PAGE. Como resultado, la proteómica está evolucionando más rápidamente y ha permitido su utilización para responder a diferentes preguntas solubles sólo a través de esta «ómica», entre otras los estudios de interacciones de proteínas, de modificaciones postraduccionales, el análisis funcional de proteínas y estudios de localización. También podemos distinguir la proteómica de expresión (estudio cuantitativo de la expresión de proteínas entre muestras que difieren en alguna variable), la proteómica estructural (estudio de la localización subcelular de las proteínas y de las interacciones proteína-proteína mediante la purificación de orgánulos o complejos y la posterior identificación de sus componentes mediante espectrometría de masas) y la proteómica funcional, para referirse a un estudio más dinámico. La incorporación de la proteómica a estudios nutricionales todavía es escasa, pero presenta grandes oportunidades12.
La última de las grandes «ómicas» es la metabolómica, que tiene como objetivo el análisis, en un amplio espectro de muestras biológicas (suero, plasma, orina, tejidos, extractos celulares), de las pequeñas moléculas que son producto del metabolismo, como azúcares, grasas y otras moléculas no proteínicas. Esta información puede resultar fundamental para la comprensión de las rutas metabólicas, ya que habitualmente los compuestos medidos representan los productos finales del metabolismo. Las plataformas tecnológicas utilizadas hasta ahora incluyen la resonancia magnética (RM) y la espectrometría de masas (MS), cada una de ellas con sus ventajas y sus inconvenientes13,14. La espectroscopia de RM permite medir el contenido de protones en muestras biológicas complejas de moléculas de pequeño peso molecular. Tiene varias ventajas, entre ellas que las muestras prácticamente no necesitan preparación especial y que el tiempo de medición es muy breve, lo que permite medir cientos o miles de muestras. Además, la tecnología es relativamente fácil de estandarizar, lo que permite la comparación entre laboratorios e instrumentos15,16.
En el caso de las técnicas basadas en MS, normalmente se utilizan en tándem con técnicas de separación tales como la cromatografía líquida o de gases. La ventaja de estas técnicas está en su sensibilidad; la desventaja, en la necesidad de procesar las muestras antes de su separación. Así, se ha utilizado la metabolómica basada en RM para estudiar los efectos de dietas con diferente contenido de productos de origen animal en las rutas metabólicas17. Este estudio demostró que un consumo de dietas ricas en proteína animal resulta en la aparición de altas concentraciones de creatinina, creatina, trimetilamina-N-óxido, taurina y metilhistidina 1 y 3; mientras que una dieta vegetariana se relaciona con elevadas concentraciones de p-hidroxifenilacetato y concentraciones disminuidas de N,N,N-trimetil-lisina. Así, este estudio, junto con otros de más reciente aparición, pone de manifiesto el potencial de la metabolómica para el estudio de cambios metabólicos modulados por modificaciones en la composición de la dieta.
El beneficio de combinar en un mismo análisis el poder analítico de las diferentes «ómicas» lo han puesto de manifiesto recientemente de manera muy precisa Gieger et al18. Sus resultados refuerzan el concepto de que polimorfismos genéticos comunes inducen cambios muy importantes en el metabolismo humano. Esto puede conducir a la personalización de las recomendaciones preventivas y terapéuticas basadas en la combinación de genómica y fenotipificación profunda.
Epigenética
Éste es un término propuesto por C.H. Waddington para referirse a los cambios reversibles en el ADN que hacen que unos genes se expresen o no dependiendo de condiciones exteriores. La información epigenética modula la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN. Existen diversos tipos de modulación epigenómica, entre ellos, la metilación del ADN es el más conocido y se sabe fuertemente regulado por determinados componentes de los alimentos. La modificación de histonas —como acetilación, metilación y fosforilación— es otro fenómeno epigenético muy estudiado; en cambio se conoce menos los mecanismos implicados en la denominada impronta genética (modificación epigenética del genoma que depende del origen materno o paterno del gameto transmisor). En los últimos años estos conceptos están siendo incorporados a los estudios nutricionales y se ha acuñado el término epigenómica nutricional, que de momento se ha aplicado casi exclusivamente a modelos animales. La compleja interacción entre factores ambientales y nutricionales se manifiesta también en los fenómenos epigenómicos, como se ha demostrado en ratas adultas descendientes de madres que mostraron un comportamiento más maternal durante la primera semana de vida posnatal. Estas ratas mostraron una respuesta más atenuada al estrés debido a la desmetilación de posiciones específicas en el gen del receptor glucocorticoideo19 que afecta a la unión de factores de trascripción de este gen y, por lo tanto, a su expresión20. Por el contrario, factores nutricionales pueden afectar negativamente al comportamiento e interferir con el programa epigenético inducido por el cuidado maternal21. En humanos, se ha demostrado que la variación epigenética tiene relación con el envejecimiento, al demostrarse que la metilación en el ADN es casi idéntica en gemelos recién nacidos pero difiere marcadamente en gemelos de edad adulta, lo que indica la importancia del componente ambiental22.
Genómica nutricional, nutrigenética y nutrigenómica
La genómica nutricional es una disciplina reciente y todavía con cierta crisis de identidad23. La genómica nutricional es el estudio conjunto de la nutrición y el genoma incluyendo todas las demás «ómicas» descritas previamente24,25. El primer término utilizado fue nutrigenética, acuñado en 1975 por el R.O. Brennan en su libro Nutrigenetics: New Concepts for Relieving Hypoglycemia26; en 1999 el término nutrigenómica fue utilizado por DellaPenna27 para describir la disciplina científica dedicada a estudiar el genoma de las plantas con objeto de producir un contenido de micronutrientes optimizados para la protección de la salud humana. Actualmente, se considera que la nutrigenómica es la disciplina que estudia los mecanismos moleculares que explican la distinta respuesta fenotípica a la dieta en función del genotipo. La nutrigenómica, por lo tanto, se centra en estudiar cómo los nutrientes regulan la expresión de los genes, cómo afectan a los polimorfismos en la expresión y la regulación y cómo se interrelacionan estos cambios con aspectos transcriptómicos, proteómicos y metabolómicos28. Se han publicado cantidad de ejemplos que demuestran el potencial de esta disciplina para mejorar la prevención nutricional de las enfermedades cardiovasculares. La mayor parte de esos estudios han analizado las interacciones estadísticas entre un número muy reducido de polimorfismos y el consumo de un componente de la dieta como determinantes de fenotipos intermedios de enfermedad. Sin embargo, de momento la reproducibilidad ha sido muy escasa debido a las limitaciones de los diseños experimentales. Por lo tanto, es esencial integrar en los diseños la transcriptómica, la proteómica y la metabolómica, además de un panel más completo de polimorfismos genéticos en rutas metabólicas específicas, así como otros factores ambientales (consumo de tabaco, consumo de alcohol, actividad física y aspectos sociales).
Conclusiones
Las tecnologías basadas en las «ómicas» serán esenciales para nuestro avance en el conocimiento de las bases moleculares de los procesos biológicos. Hasta ahora, la genómica es la que ha tenido un papel más relevante como resultado del Proyecto del Genoma Humano. Sin embargo, es importante resaltar que prácticamente todas las enfermedades comunes son el resultado de complejas interacciones entre genes y factores ambientales, y es esencial que éstos se integren en los estudios genéticos y en los que utilicen el espectro más amplio de las otras «ómicas». Sin embargo, las medidas ambientales requieren mediciones más precisas y estandarizadas para que puedan rendir todo su valor. Asimismo, se va a necesitar el desarrollo de modelos matemáticos más adecuados a la complejidad y la cantidad de medidas resultantes de las ómicas, lo que requerirá avances urgentes en la informática biomédica.
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Dr.Ferran J.García
Jefe del Servicio de Reumatología. Clínica CIMA (Barcelona)
Enzima COMT (Catecol-Oxi-MetilTransferasa)
Fibromialgia
Genes
Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. Un gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un plan o patrón para la producción de una proteína específica (o fracciones de proteínas) y la información que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño o plan para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los genes se encuentran en largas cadenas de ADN, que a su vez conforman los cromosomas. Algunas enfermedades pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el plan para todo el cuerpo humano).
Genes
Los genes están dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma, de manera similar a una sarta de cuentas. En la mayoría de los casos, existen genes apareados de cada padre en los cromosomas apareados y en las posiciones apareadas a lo largo de la cadena de ADN dentro del cromosoma. Estos genes aparecen en pares que corresponden a uno de la madre y uno del padre
Genes
Gen COMT (Catecol-Oxi-MetilTransferasa)
Posición 22q11.21-q11-23
Tamaño : 221 aminoácidos
La sustitución de Adenina por Guanina en el codón 158 (MB-COMT) (108 en el S-COMT) genera dos formas de diferente actividad. … : COMTH y COMTL
Gen COMT (Codón 158 / 108)
Codón. La información genética se escribe con cuatro letras, pero que van agrupadas de tres en tres. Cada grupo de tres se llama codón y lo que hace es codificar un aminoácido
GUG (Guanina-Uracilo-Guanina) codifica : Valina
AUG (Adenina-Uracilo-Guanina) codifica : Metionina
La forma “Metionina” es hasta cuatro veces menos activa que la forma “Valina” (termolábil).
Gen COMT
Se hereda uno del padre y otro de la madre, lo que produce tres formas…
COMTHL (Valina-Metionina) – Actividad intermedia (heterozigoto)
COMTHH (Valina-Valina) – Máxima actividad
COMTLL (Metionina-Metionina) – Mínima actividad
Gen COMT relacionado con…
Sdme. Velo-cardio-facial
Dolor temporo-mandibular
Ansiedad
Esquizofrenia
Predisposición indirecta al cancer de mama
Alcoholismo
Parkinson
Actividad COMT
Inactiva catecolaminas
Inactiva dopamina
Inactiva estrógenos
Las mujeres tienen más baja actividad COMT.
Reumatología Proteómica
Describe las probables mutaciones que alteran el desarrollo normal de la actividad de las proteínas ejecutoras de respuestas biológicas correspondientes a las enfermedades reumáticas.
La mutación del gen COMT Val158Met en cuanto a la susceptibilidad de padecer Fibromialgia es un modelo de reumatología proteómica.
Método determinación COMT
Se ha utilizado la Reacción en Cadena de las Polimerasas (PCR) con Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica (RFLP)
PCR-RFLP
Resultados
Resultados - II
Subgrupos de pacientes con FM
35 % son PACIENTES NO RESPONDEDORES, de los cuales, un 77,3 % son homozigotos para el gen COMTLL (p<0,0004).
65 %. Pacientes respondedores al tratamiento multidisciplinar (mejoría > ó = en un 40% de los síntomas) en el largo plazo (> 6 meses).
Hipótesis ciertas (p<0,0004)
El genotipo homozigoto COMT HH disminuye la posibilidad de desarrollar una Fibromialgia.
El genotipo homozigoto COMT LL favorece la aparición de Fibromialgia.
El genotipo homozigoto COMT LL es un factor de mal pronóstico de cara a la eficacia del tratamiento.
Hallazgos remarcables
Trabajo con más muestra realizado mundialmente sobre gen COMT.
Primer trabajo que relaciona gen COMT y Fibromialgia de mala respuesta terapéutica (subgrupos).
La presencia del alelo COMTLL empeora el pronóstico de la Fibromialgia y su respuesta al tratamiento.
Explica muchas cosas que aplicábamos empiricamente (SAM, Magnesio…).
Sospechamos que entre 5 y 10 genes estarán implicados directamente en la Fibromialgia.
Abunda en la etiopatogenia orgánica de la enfermedad.
Nuevos desafíos
El equipo ya está trabajando para poder ofrece esta prueba de diagnóstico genético de una forma fiable, económica y universal.
Gracias Afibrosal.
Investigadores españoles descubren un gen que favorece la aparición de fibromalgia
BARCELONA, 25 (EUROPA PRESS)
Un equipo de reumatólogos españoles ha descubierto un gen que predispone a sufrir fibromialgia, enfermedad que afecta al 2,3% de la población y que se caracteriza por un dolor generalizado que puede llegar a ser muy intenso. Este hallazgo permite, por primera vez, detectar el riesgo que tiene una persona de sufrir esta afección.
Los investigadores del Instituto Ferran de Reumatología de la Clínica CIMA de Barcelona han estudiado la implicación del gen Catecol-O-Metiltransferesa (COMT), situado en el cromosoma 22, en la aparición de la fibromialgia.
Hasta el momento, los especialistas "conocían el papel de este gen en la aparición de otras enfermedades relacionadas con el dolor pero no en la fibromialgia", explicó hoy el coordinador de la investigación, Ferran García.
El estudio, que ha tenido una duración de dos años y en el que han colaborado científicos del Biotechnology Center de la Universidad de Arkansas (EE.UU.), se ha realizado con 316 enfermos de fibromialgia de toda España, que se han comparado con 95 personas sanas.
Tras analizar las muestras genéticas de estos pacientes, la investigación, que todavía está pendiente de que se apruebe para publicarse en la revista científica 'Science', concluyó que el 44,3% de los enfermos de fibromialgia eran portadores de las mutaciones de una variante del gen COMT.
Este gen, situado en la posición 22q11 del cromosoma 22, fabrica una proteína, del mismo nombre, que inactiva la dopamina y las catecolaminas, responsables de transmitir el impulso nervioso entre las neuronas.
Existen tres formas de este gen, en función de la presencia de un determinado aminoácido, conocidas como COMTHH, COMTHL y COMTLL. "Esta última variante es la de menor actividad y se encuentra con más frecuencia entre pacientes con fibromialgia", explicó García.
La investigación detectó que los enfermos de fibromialgia son portadores en un 27,53% del gen de menor actividad (COMTLL), respecto a un 14,73% de las personas sanas. Sólo el 16,77% de los enfermos tiene el gen COMTHH, el de mayor actividad, frente al 31,58% del resto de la población.
PROVOCA DOLOR.
Según García, a las personas portadoras del gen de baja actividad "les falta el enzima responsable de inactivar la dopamina, por lo que tienen un exceso de esta sustancia en el cerebro", lo que "reduce los niveles de endorfinas" y "genera dolor".
El estudio también revela que el 77,3% de los enfermos de fibromialgia que no responden a los tratamientos actuales son portadores de este tipo de gen de baja actividad. Los expertos calculan que el 35% de los enfermos de fibromialgia no responde a ninguna terapia.
Tras analizar un total de 3.400 genes, este investigador sospecha que, a parte del gen COMT, existen "entre 5 y 10 genes que estarían implicados en el desarrollo de la fibromialgia" y que "deberán estudiarse en el futuro", señaló.
Según García, determinar la existencia de este gen de baja actividad "nos puede dar información sobre el pronóstico de esta enfermedad en el paciente" pero, "de momento, no cambia el tratamiento actual", basado en apoyo psicológico, control del sueño y del dolor.
DE UTILIDAD PARA UN PROCESO JUDICIAL.
Por el momento, el equipo del Instituto Ferran de Reumatología de Barcelona "no ofrecerá de forma universal ningún test genético para detectar la presencia de esta variante genética en los enfermos" porque es "costoso", según García.
Sin embargo, este experto consideró que "sí que podrían utilizarlo las personas afectadas de fibromialgia que están batallando en los tribunales de justicia para que les reconozcan la incapacidad laboral".
Aunque el tratamiento para los enfermos de fibromialgia no cambiará por el momento, este descubrimiento "abre la puerta al ámbito de la farmacogenómica", que implica "el diseño de fármacos eficaces adaptados a cada paciente, según su mapa genético", señaló.
Para García, este hallazgo puede "ayudar a frenar el desespero y la incomprensión en la que se encuentran los enfermos de fibromialgia, la mayoría mujeres", y demuestra que la enfermedad "tiene una base genética".
Ciertos polimorfismos genéticos ofrece un perfil fibromiálgico
fibromialgia.nom.es
Fuente | Diario medico
La combinación de ciertos polimorfismos genéticos ofrece un perfil fibromiálgico caracterizado por una disminución de los mecanismos de respuesta al dolor. En estos pacientes, el abordaje debe ser lo más conservador posible porque precisan terapia de por vida.
Alteraciones en ciertos polimorfismos genéticos parecen estar implicados en la aparición de la fibromialgia o en sus síntomas, según los datos de un trabajo presentado en el último Congreso Europeo de Dolor celebrado en Lisboa, Portugal, y llevado a cabo durante tres años por Nelly Albesa y Juan Revuelta, de la Unidad del Dolor de la Clínica Ruber, de Madrid, y Andrés Corno, del Centro Ancor de Análisis Genéticos, en Alicante.Al parecer, y tras el análisis de frecuencias en polimorfismos genéticos de los genes GSTM1, GSTT1, COMT y 5HTT en mujeres diagnosticadas de fibromialgia frente a una población sana control, se ha observado que "el 80-90 por ciento de las pacientes en las que aparece esta combinación genética tienen muy disminuidos los mecanismos de respuesta al dolor y una mayor tendencia a padecer depresión, irritabilidad, ansiedad y tristeza, perfil que caracteriza a la enferma fibromiálgica", según Albesa.
En la investigación han participado 117 pacientes diagnosticadas de fibromialgia derivadas de consultas de reumatología y una población control sana de 110 personas. Sus resultados parecen probar que el gen COMT es el que mantiene mayor relación con los mecanismos del dolor y que "la alteración de las rutas de detoxificación y catabolismo de la catecolamina está implicada en la aparición de la enfermedad o de su sintomatología".
Terapia poco agresiva
También podría sugerir, aunque no de forma definitiva, "una relación con la síntesis de la serotonina". El análisis de biología molecular, a partir de frotis de mucosa yugal de los pacientes, indica que los factores de riesgo asociados son genotipo nulo en GSTT1 y COMT Val158met.
Según Albesa, estos hallazgos también repercuten en el tratamiento. En las afectadas se intenta siempre adoptar la mínima farmacología. Se aconseja mucho ejercicio o fisioterapia, alimentación muy sana, ambientes poco contaminados y, como medicamentos, sólo fármacos energéticos, vitaminas o antioxidantes. Se indica también, por su utilidad probada, la ozonoterapia.
"La farmacología tradicional suele reservarse para momentos de crisis agudas de dolor o ansiedad. En el momento de la remisión hay que retirarlos y pasar a medios menos agresivos y sin efectos secundarios porque se trata de enfermos que van a necesitar medidas terapéuticas a lo largo de su vida".
Biología molecular
Hallazgo clave en la reacción al estrés
En situaciones adversas, en las células se activa un mecanismo que les permite ahorrar energía para defenderse.
La Nación
(Agencia CyTA-Instituto Leloir).
Cuando las células de los seres vivos enfrentan súbitamente condiciones adversas, tales como un aumento de la temperatura, la radiación ultravioleta o la presencia de sustancias químicas nocivas, despliegan acciones defensivas para lograr la supervivencia celular. Esas reacciones se conocen como respuesta al estrés.
Dos estudios de un equipo de investigadores argentinos describen dos características cruciales de la formación de estructuras celulares, llamadas gránulos de estrés, que son clave en la respuesta defensiva. El más reciente de los trabajos, que recibieron una mención especial de los editores de The Journal of Cell Science , aparece en la portada de la última edición de esa revista.
"Ante una situación adversa, las células tienen que tomar decisiones muy cruciales, como, por ejemplo, dejar de fabricar las proteínas que normalmente sintetizan, no perder el tiempo con sutilezas, bajar la llave maestra, apagar todo y utilizar la energía para fabricar las proteínas especializadas en la contención y en la reparación del daño físico o químico. En pocas palabras, la célula silencia todo lo que tiene que ver con la vida normal y activa lo que necesita para sobrevivir", explicó la doctora Graciela Boccaccio, jefa del Laboratorio de Biología Celular de la Mielina, del Instituto Leloir.
Y agrega: "Ese mecanismo de respuesta universal ocurre tanto en las células de los mamíferos como en las de los insectos y las plantas".
Hace menos de una década, un equipo de investigadores de la Universidad de Harvard descubrió que, durante la respuesta al estrés, la maquinaria de síntesis de proteínas que se encuentra transitoriamente inhabilitada es almacenada en el citoplasma celular en los gránulos de estrés.
"Hemos comenzado a entender la relevancia de esa estructura en la respuesta defensiva de las células", indicó Boccaccio, investigadora del Conicet y profesora del Departamento de Fisiología y Biología Molecular de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. En ambos estudios, los investigadores trabajaron con distintos modelos de estrés celular que son considerados paradigmas de condiciones patológicas. Mimetizaron las características del estrés oxidativo y de las proteínas mal plegadas en células humanas y de ratón.
"El estrés oxidativo ocurre en procesos inflamatorios y está presente también en trastornos circulatorios, como la isquemia. Las proteínas mal plegadas, similares a una pieza defectuosa de origami, son frecuentes en muchas enfermedades neurodegenerativas, que afectan a las neuronas o las células mielinizantes. Como están mal plegadas, no cumplen su función y su acumulación interfiere con el normal funcionamiento celular, lo que las hace un factor importante de estrés", dijo Boccaccio.
Una vez obtenidos los gránulos de estrés en las células estudiadas, la doctora María Gabriela Thomas y otros investigadores del laboratorio del Instituto Leloir manipularon los niveles de una proteína (Staufen 1). Al bloquear o sobreexpresar el gen que codifica esa proteína, elevaron o disminuyeron sus concentraciones y descubrieron que inhibe la formación de los gránulos de estrés.
La importancia del hallazgo reside en que es el primer regulador negativo descubierto. "Paradójicamente, Staufen 1 es reclutada por los gránulos de estrés, lo que provoca su desestabilización."
Moléculas en pugna
Los científicos se preguntaron qué es lo que hace que miles de moléculas de ARN mensajero (derivadas del ADN con instrucciones para fabricar proteínas) y de proteínas se concentren en menos de 10 minutos en ciertos sitios de la célula para que se ensamblen los gránulos de estrés.
Tras varios experimentos, el equipo identificó cuatro «motores» que transportaban las moléculas a esos sitios en las células. "El motor dineína 1, un adaptador de la dineína y dos subunidades de la kinesina dirigen el movimiento necesario para la agregación y dispersión de los gránulos de estrés", explicó Boccaccio.
Los motores moleculares, agregó, son moléculas que desplazan estructuras macromoleculares dentro de las células. "Lo hacen a través del citoesqueleto, que está formado por fibras de distinto grosor y longitud, que sirven como vías de transporte: los microtúbulos son una suerte de autopistas y los microfilamentos son como caminos secundarios."
Para identificar esos motores, la coinvestigadora Mariela Loschi realizó una serie de experimentos con células de mamífero en los que fue «encendiendo» y «apagando» genes que codifican distintos tipos de motores moleculares. "De ese modo, pudimos identificar las moléculas que eran responsables del armado y desarmado de esas novedosas estructuras", puntualizó Boccaccio.
Los investigadores descubrieron con sorpresa que esos motores no actúan secuencialmente, sino que ambos están encendidos en todo el proceso, oponiendo sus fuerzas en una pugna molecular que la célula debe mediar en función de la situación. Tal como lo esperaban, observaron que ese mecanismo está conservado en células de Drosophila , insecto que se usa como modelo de estudio.
Para entender la competencia entre motores, Loschi realiza una investigación que es fruto de una colaboración con la Universidad de Harvard, con equipamiento que no está disponible en el país. Se espera que ese trabajo responda a esos interrogantes.
Con estos descubrimientos en la formación de los gránulos de estrés, se podría interferir en la respuesta al estrés celular. "En el futuro, el manejo de estos factores permitiría controlar la vida o la muerte celular en diversas patologías -dijo Boccaccio-. Para evitar que las células cancerosas sobrevivan al estrés por terapias antineoplásicas, por ejemplo, se podría interferir su capacidad de defensa. En enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer, o autoinmunes, como la esclerosis múltiple, se podría optimizar la respuesta defensiva para mejorar la sobrevida de las neuronas."
Pero, para lograrlo, aún es necesario investigar más.
ARC/ARHP
Congreso cientifico
San Francisco 24-29 octubre 2008
Presentación abstract
Sesión: Etiología y Diagnostico de Fibromialgia
Miércoles, 29, de octubre de 2008,
Presentación: 2100 Receptores adrenergicos Alfa y Beta
Polimorfismos y Fibromialgia
Pres. Tiempo: Miércoles, 29 octubre de 2008,
Localización: Sitio 134
Categoría: 9. Fibromialgia y desordenes de tejidos sensibles Autores: Gilberto, Alarcon, Manuel de Vargas Lavin, angélica de Martínez Vargas, Manuel de Jose Fragoso, David Robles, Ferran de Cruz Fructuoso, Ignacio de García de Jose Villadoniga, Maite del Lao Vallejo. National Instituto de Cardiología, México Ciudad, México; CIMA Clínica, Barcelona, España; Echevarne Laboratorio, Barcelona, España
Traducido por Blanca Mesistrano
Extracto: Metodos diversos de estudio han demostrado que los pacientes con fibromialgia tienen signos de hiperactividad simpatica asociada con hipereactividad al stress.
Ésto que ha sido propuesto como disautonomia explica el multisistema característico de la fibromialgia. ( Artritis Res Ther 2007; 9: 216). Las Catecolaminas son neurotransmisores simpaticos Cathecol O metil transferasa (COMT), es una enzima, la mayor catecolamina catabólico. Estudios previos, han mostrado que algunas poblaciones de mujeres con fibromialgia tienen genes polimorficos asociados con enzimas inactivas COMT (Artritis Res Allí. 2007; 9: R110).
Propuesta: En presente investigación nos focalizamos en un acercamiento genético a diferentes neurotransmisores simpaticos; el receptor adrenérgico. Los receptores adrenérgicos son una clase de proteína G asociadas a los receptores que son targets de catecolaminas.
Allí son dos subtipos principales: alfa receptores (AR), más directamente relacionados a la vasoconstricción, y beta receptores (BR), que aumentan la salida cardiaca salida y la vasodilatación.
Objetivo: definir si la asociación entre pacientes con FM y los polimorfismos de nucleóticos simples (SNPs) tienen una relacion importante con los receptores alfa y beta adrenérgicos funcionales
Métodos: Estudiamos 78 mujeres mejicanas con FM y 48 mujeres mejicanas sanas como base; y 78 mujeres españolas con FM con su respectivos 71 controles pares.
Todas las participantes llenaron el cuestionario de impacto de Fibromialgia (FIQ). Cuatro alfa receptores SNP (rs574584, rs1383914, rs1048101 y rs573542), y 3 beta receptores SNP (rs1042713 y rs1042714 y rs4994) usaban definidamente ' exonuclease 5 TaqManTM Los resultados de los genotipos estaban correlacionados a la escala visual analoga FIQ (VAS).
Resultados: Allí fue significativa la diferencia entre las pacientes españolas de sus controles respectivos en SNP AR 1383914 de los rs (p= 0.01). En las pacientes españolas, fue una asociación entre AR rs1048101 y VAS- FIQ para "dificultad con trabajo" (p= 0.02). En las pacientes mejicanas, allí fue una correlación entre AR SNP rs574584 con total FIQ cuenta (p=0.01), AR 574584 con dos VAS- FIQ: "cansancio al despertar" (0.04) y "rigidez" (p = 0.02). Las diferencias no significativas fueron encontradas en algunos receptores beta de los genes SNP.
Conclusiones: Hay algunas variaciones genéticas de receptores alfa adrenérgico entre pacientes mejicanas y españolas con FM. Éstos resultados proporcionan una pista a la naturaleza disautonomizante de la FM
Investigación Método: Clínico
Tipo de Ensayo: Correlativo
Accesos: Alarcon, ninguno; del G. Vargas; Lavin, ninguno del M. Martínez; A. Vargas, ninguno; J. Fragoso, Ninguno; Robles, ninguno de la D. Cruz; Fructuoso, ninguno, F. García; J. Villadoniga, ninguno, Lao; M. Vallejo, ninguno.
*Mutaciones sin sentido en el gen MEFV son asociados a el Síndrome de
fibromialgia y se correlacionan con elevados niveles plasmáticos de de IL-1β
*
Edición | fibromialgia.nom.es 09/01/2010
*Mutaciones sin sentido en el gen MEFV son asociados a el Síndrome de
fibromialgia y se correlacionan con elevados niveles plasmáticos de de IL-1β
*
Traducción | Fibromialgia.nom.es
Autores;
Jinong Feng1
,2
#
Zhifang Zhang2
#
Wenyan Li1
Xiaoming Shen1
Wenjia Song1
Chunmei Yang1
Frances Chang2
Jeffrey Longmate3
Claudia Marek4
R. Paul St. Amand4
Theodore G. Krontiris5
John E. Shively2
*
Steve S. Sommer1
*
*1* Division of Molecular Genetics, Beckman Research Institute, City of
Hope, Duarte, California, United States of America, *2* Department of
Immunology, Beckman Research Institute, City of Hope, Duarte, California,
United States of America, *3* Department of Biostatistics, Beckman Research
Institute, City of Hope, Duarte, California, United States of America,
*4*Fibromyalgia Treatment Center, Los Angeles, California, United
States of
America, *5* Department of Molecular Medicine, Beckman Research Institute,
City of Hope, Duarte, California, United States of America
El síndrome de fibromialgia (SFM), un desorden común, crónico, con dolor
musculoesquelético generalizado en el 2% de la población en general y con
una preponderancia del 85% en las mujeres, tiene tanto contribuciones
genéticas como ambientales . Los pacientes y sus padres tienen niveles
plasmáticos elevados de las quimiocinas MCP-1 y eotaxina, aportando pruebas,
tanto en genética como inmunológicos de origen inflamatorio para el síndrome
de fibromialgia
Exp.. Biol.. Med. 233: 1171 --
En la búsqueda de un gen candidato que afectan a las vías inflamatorias,
entre los cinco seleccionados en nuestras muestras de los pacientes (100
probandos con FMS y sus padres), se encontraron 10 alelos raros y comunes
para MEFV, un gen en el que las mutaciones heterocigotas compuestos
distintos llevar a familiar La colección de raras mutaciones sin sentido
(todos los heterocigotos y probado en el total) tuvieron una elevada
frecuencia de transmisión importante a afectados (p = 0,0085, a una cara,
prueba binomial exacto). Nuestros datos proveen la evidencia de que raras
variantes de cambio de sentido del gen de la MEFV son, colectivamente,
asociados con el riesgo de síndrome de fibromialgia y están presentes en un
subconjunto del 15% de los pacientes de síndrome de
fibromialgia
este subconjunto había, en un promedio, los niveles plasmáticos elevados de
IL-1β (p = 0,019) en comparación con los pacientes síndrome de fibromialgia
sin variantes raras, miembros de la familia afectada, con o sin variantes
raras, y los controles independientes de genotipo desconocido. IL-1β es una
citocina asociada con la función del gen MEFV y se piensa que es el
responsable de los síntomas de fiebre y dolores musculares.
Las mutaciones en el gen MEFV como los cambios en el IL-1β , se concluye que
los pacientes heterocigotos para las variantes raras de este cambio en este
gen pueden estar predispuestos a padecer el síndrome de
fibromialgia
causado probablemente debido a factores ambientales.
*Citation: *Feng J, Zhang Z, Li W, Shen X, Song W, et al. (2009) Missense
Mutations in the *MEFV* Gene Are Associated with Fibromyalgia Syndrome and
Correlate with Elevated IL-1β Plasma Levels. PLoS ONE 4(12): e8480.
doi:10.1371/journal.pone.0008480
*Editor: *Derya Unutmaz, New York University, United States of America
*Received:* October 24, 2009; *Accepted:* November 22, 2009;
*Published:*December 30, 2009
*Copyright:* © 2009 Feng et al. This is an open-access article distributed
under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits
unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the
original author and source are credited.
*Funding:* This research was supported by a grant from the Los Angeles
Fibromyalgia Foundation and in part by an National Institutes of Health
General Clinical Research Center Grant, M01 RR00043. The funders had no role
in study design, data collection and analysis, decision to publish, or
preparation of the manuscript.
*Competing interests:* The authors have declared that no competing interests
exist.
* E-mail: jshiv...@coh.org (JES); ssom...@medomics.com (SSS)
# These authors contributed equally to this work.
¿Qué es el análisis «ómico»?
Integración del medio ambiente y la enfermedad
Las enfermedades son el resultado de interacciones entre genes y factores ambientales. Las nuevas tecnologías englobadas en el concepto general de las «ómicas» suponen una revolución en la investigación biológica, tal como ya se ha hecho patente en el caso de la genómica.
Dr. José M. Ordovás
Rev Esp Cardiol.2009; 62(Supl.2) :17-22
Las nuevas tecnologías englobadas en el concepto general de las «ómicas» suponen una revolución en la investigación biológica, tal como ya se ha hecho patente en el caso de la genómica. Sin embargo, los factores ambientales (tales como los estilos de vida, el ambiente socioeconómico, la dieta, etc.) no se han incorporado en su justa medida entre estas "ómicas", a pesar de la evidencia de que la mayor parte de las enfermedades comunes se deben a la interacción entre factores genéticos y ambientales. Sin embargo, para que su integración en las "ómicas" sea informativa, es crucial que las medidas ambientales tengan mayor precisión y fiabilidad y que estén sujetas a la validación apropiada. Además, dado el ingente volumen de datos generados por las "ómicas" y los factores ambientales, también es esencial el desarrollo de la bioinformática y la bioestadística.
Introducción
La investigación biológica dedicada a elucidar los factores y mecanismos asociados y que causan enfermedades comunes crónicas-degenerativas se ha visto reforzada enormemente por la aparición de nuevas tecnologías que permiten por primera vez en la historia obtener una visión tanto general como detallada del funcionamiento de los organismos vivos. Estas tecnologías se agrupan dentro de lo que llamamos «ómicas» y se pueden clasificar en una serie de subgrupos principales que incluyen genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica (fig. 1). Con su aparición, también surgió la esperanza de que su uso diera lugar a rápidos descubrimientos que facilitarían de manera casi inmediata nuestra capacidad de prevenir, diagnosticar y desarrollar nuevas terapias contra las enfermedades más comunes, entre las que destacan las cardiovasculares1,2. Sin embargo, a pesar de los grandes progresos tecnológicos, la promesa de que las «ómicas» iban a producir rápidos avances en la medicina y la salud pública no se ha cumplido todavía3, principalmente debido a las limitaciones conceptuales y experimentales que impiden considerar en su totalidad las complejas y dinámicas interacciones entre la plétora de factores involucrados en la iniciación, el progreso y la manifestación de la enfermedad.
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Fig. 1. Grupos de «ómicas» más importantes y descripción de la información biológica proporcionada por cada una de ellas.
El mayor impulso inicial para las «ómicas» vino del Proyecto Genoma Humano. Su valor intrínseco es indiscutible y demostró la posibilidad de lo que, en la mente de tantos, era imposible. Esta lección debe permanecer en nuestra memoria a la hora de confrontar las enormes dificultades que representará la conversión del progreso actual en soluciones prácticas para el futuro. Uno de los puntos más importantes que debemos considerar en nuestro progreso es que las enfermedades más prevalentes —y por lo tanto nuestros objetivos más importantes y urgentes—, incluyendo en primera línea las enfermedades cardiovasculares, el cáncer y las neurodegenerativas, son extremadamente complejas y que, además de los factores genéticos, los no genéticos (englobados bajo la denominación ambigua de «ambientales») tienen un papel crucial en la etiología de estas enfermedades4. Además, es importante considerar que estos factores no son independientes, sino que actúan de una manera interactiva, lo que da lugar al área de investigación conocida como el estudio de las interacciones gen-ambiente. Por lo tanto, debemos reconsiderar la clasificación de las enfermedades como genéticas o ambientales y reconocer la simbiosis íntima de ambos extremos del espectro de causalidad.
Cuando nos referimos a la trama de interacciones entre genes y ambiente, tenemos que tener en cuenta siempre la correcta integración de genotipo, fenotipo y ambiente (fig. 2). A pesar del interés, la expectación y el glamour de la tecnología que ha rodeado al genoma, una de las mayores barreras en el progreso de estas investigaciones, y su inmediata aplicación a la mejora de salud, está en la correcta, precisa y estandarizada definición de los fenotipos5. Por otra parte, comparadas con la fenotipificación, la obtención de genotipos y la definición de alelos parecen un problema sencillo pues, en la mayor parte de los casos, es binario y sin incertidumbres. Sin embargo, hemos de tener en cuenta que, salvo raras excepciones, los polimorfismos que se han identificado asociados con enfermedad son meros marcadores genéticos y no causales de la enfermedad o de la predisposición a ella. La estrategia utilizada desde la década de los ochenta es la conocida como búsqueda de genes candidatos, que se podría traducir como buscar las llaves bajo la lámpara porque es donde podemos ver. Por muchos años, la limitación tecnológica sólo nos ha permitido buscar variantes genéticas en genes cuyos productos estaban ya involucrados en rutas metabólicas conocidas; por ejemplo, los componentes conocidos implicados en el metabolismo de las lipoproteínas plasmáticas.
La incorporación de nuevas técnicas moleculares nos ha permitido con los años ir ampliando el número de marcadores genéticos en estos genes candidatos; de esta manera, hemos podido acceder a decenas, centenares de polimorfismos que podrían ser utilizados como marcadores de riesgo o susceptibilidad a enfermedad. De esta manera, hemos pasado del concepto ingenuo e ineficaz de estudiar polimorfismos uno a uno en nuestra búsqueda de marcadores al más realista, que consiste en el estudio de múltiples polimorfismos simultáneamente6, incorporando también el concepto de haplotipo (o combinación de alelos polimórficos en una región genómica) al objeto de acercarnos más al descubrimiento de las mutaciones funcionales que finalmente originan las bases mecanísticas del riesgo asociado con una determinada región del genoma7. Probablemente la revolución reciente más notable en genotipificación viene en la forma de los chips genómicos, que permite en estos momentos la genotipificación rápida y relativamente económica de hasta un millón de polimorfismos por individuo. Esta capacidad ha cambiado totalmente los esquemas de la investigación genética de enfermedades complejas y ha promovido la formación de grandes consorcios de investigadores que proporcionan la masa crítica necesaria para abordar la susodicha complejidad.
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Fig. 2. Esquema de la complejidad implicada en el estudio de la genética de enfermedades comunes como el infarto de miocardio (IM). En la figura se presenta el gradiente de la magnitud de la asociación estadística (alta y probablemente significativa en el caso de los marcadores ómicos —negro en el triángulo de la figura—y baja, y probablemente no significativa —blanco en el triángulo— para el caso de los marcadores intermedios clásicos, colesterol y glucosa en este ejemplo). Esto resulta en una pérdida de predictividad de los marcadores genéticos cuando se consideran individualmente, pues están asociados con fenotipos metabólicamente lejanos del punto final (enfermedad o evento clínico). Esto además se complica por la contribución de factores ambientales y otros fenotipos intermedios (FI), que a su vez se afectan por un número elevado de genes y otros factores ambientales.
Con la incorporación de este conocimiento y esa tecnología parece pues al alcance de la mano la consecución de los objetivos indicados; sin embargo, cada vez que estamos a punto de conseguirlo, el listón parece elevarse y se dificulta el reto. Como ilustración de ello está la complejidad creciente que descubrimos en la variación genética. Tras identificar y catalogar millones de polimorfismos consistentes en un cambio único de nucleótido (conocidos como SNP), otro factor inesperado y de considerable importancia ha aparecido en el horizonte de la genética. Nos referimos a la variación en número de copias, que consisten en ganancias o pérdidas de hasta varios miles de kilobases de ADN que pueden incluir en algunos casos uno o varios genes y que, aunque se conocían desde hace años, no se reconoció hasta recientemente lo común de su presencia en el genoma humano8,9. Independientemente de los detalles, es evidente que necesitamos establecer claramente las reglas del juego por las que nos tenemos que regir para este tipo de estudios10.
Estas reglas aplican al diseño de los estudios epidemiológicos, la selección de la población, marcadores genéticos y, muy importante, la generación de fenotipos, y por supuesto el tratamiento estadístico de los datos y las plataformas bioinformáticas necesarias para integrar todos los procesos y los resultados de una manera que, además de ser internamente coherente, pueda integrarse fácilmente a otros estudios externos. Además de genotipificaciones y fenotipificaciones comprehensivas y de buena calidad, no debemos olvidar la tercera columna en estos estudios: la exposición ambiental. Hasta ahora, los factores ambientales han tenido un papel nulo o muy pequeño en los grandes proyectos genómicos conocidos como Genome Wide Association Studies (GWAS), basados en los chips genómicos. Esta omisión actual limita la información resultante de esos esfuerzos, pero es una deficiencia temporal, ya que varios proyectos en marcha tienen como objetivo prioritario la incorporación de factores ambientales, principalmente tabaquismo, consumo de alcohol y dieta habitual, en el análisis de GWAS. Esta evolución es esencial, ya que la evidencia demuestra que los efectos de una gran número de variantes genéticas sólo se ponen de manifiesto cuando se incorpora información ambiental a los análisis.
Sin restar ninguna importancia a la información esencial contenida en el genoma y en su variación, la realidad es que los procesos biológicos no son estáticos, sino altamente dinámicos, y su estudio requiere el uso de las otras «ómicas»11. La más avanzada tras la genómica quizá sea la transcriptómica, que estudia la expresión de los genes basados en la cuantificación del ARN mensajero (ARNm). La transcriptómica provee información de qué genes están transcripcionalmente activos en términos cualitativos y cuantitativos. También revela si diferentes variantes genéticas dan lugar a cambios en la expresión (regulación) génica, y esta información es crítica a la hora de asignar funcionalidad a los polimorfismos genéticos asociados con fenotipos y/o riesgo de enfermedad. El estudio de la transcriptómica se ha visto facilitado por plataformas relativamente sólidas, similares a los chips utilizados en la genómica. La interpretación de los resultados va haciéndose también cada vez más fiable como resultado de la incorporación de nuevas aplicaciones estadísticas. Sin embargo, ninguna «ómica» puede proveer individualmente la información suficiente que nos permita resolver las incógnitas biológicas, y en el caso de la transcriptómica es bien aparente porque comúnmente la cantidad de ARNm no se correlaciona con la de proteínas, que al fin y al cabo son las encargadas de gran parte de los procesos metabólicos. De ahí que necesitemos el complemento de la proteómica. El término proteoma fue usado por vez primera en 1995 para describir el conjunto de proteínas de un genoma, una célula o un tejido.
La proteómica es el estudio a gran escala de los productos del genoma, con el fin de obtener una visión integral e integrada de los procesos celulares. El término proteómica se ha asociado tradicionalmente con la separación de un gran número de proteínas de una célula u organismo mediante 2D-PAGE (electroforesis bidimensional en gel de poliacrilamida). Las dificultades técnicas de la 2D-PAGE son tantas que han impedido la aplicación a gran escala de la proteómica. Más recientemente, la espectrometría de masas ha surgido como un método analítico alternativo, que reduce muchas de las limitaciones del análisis mediante 2D-PAGE. Como resultado, la proteómica está evolucionando más rápidamente y ha permitido su utilización para responder a diferentes preguntas solubles sólo a través de esta «ómica», entre otras los estudios de interacciones de proteínas, de modificaciones postraduccionales, el análisis funcional de proteínas y estudios de localización. También podemos distinguir la proteómica de expresión (estudio cuantitativo de la expresión de proteínas entre muestras que difieren en alguna variable), la proteómica estructural (estudio de la localización subcelular de las proteínas y de las interacciones proteína-proteína mediante la purificación de orgánulos o complejos y la posterior identificación de sus componentes mediante espectrometría de masas) y la proteómica funcional, para referirse a un estudio más dinámico. La incorporación de la proteómica a estudios nutricionales todavía es escasa, pero presenta grandes oportunidades12.
La última de las grandes «ómicas» es la metabolómica, que tiene como objetivo el análisis, en un amplio espectro de muestras biológicas (suero, plasma, orina, tejidos, extractos celulares), de las pequeñas moléculas que son producto del metabolismo, como azúcares, grasas y otras moléculas no proteínicas. Esta información puede resultar fundamental para la comprensión de las rutas metabólicas, ya que habitualmente los compuestos medidos representan los productos finales del metabolismo. Las plataformas tecnológicas utilizadas hasta ahora incluyen la resonancia magnética (RM) y la espectrometría de masas (MS), cada una de ellas con sus ventajas y sus inconvenientes13,14. La espectroscopia de RM permite medir el contenido de protones en muestras biológicas complejas de moléculas de pequeño peso molecular. Tiene varias ventajas, entre ellas que las muestras prácticamente no necesitan preparación especial y que el tiempo de medición es muy breve, lo que permite medir cientos o miles de muestras. Además, la tecnología es relativamente fácil de estandarizar, lo que permite la comparación entre laboratorios e instrumentos15,16.
En el caso de las técnicas basadas en MS, normalmente se utilizan en tándem con técnicas de separación tales como la cromatografía líquida o de gases. La ventaja de estas técnicas está en su sensibilidad; la desventaja, en la necesidad de procesar las muestras antes de su separación. Así, se ha utilizado la metabolómica basada en RM para estudiar los efectos de dietas con diferente contenido de productos de origen animal en las rutas metabólicas17. Este estudio demostró que un consumo de dietas ricas en proteína animal resulta en la aparición de altas concentraciones de creatinina, creatina, trimetilamina-N-óxido, taurina y metilhistidina 1 y 3; mientras que una dieta vegetariana se relaciona con elevadas concentraciones de p-hidroxifenilacetato y concentraciones disminuidas de N,N,N-trimetil-lisina. Así, este estudio, junto con otros de más reciente aparición, pone de manifiesto el potencial de la metabolómica para el estudio de cambios metabólicos modulados por modificaciones en la composición de la dieta.
El beneficio de combinar en un mismo análisis el poder analítico de las diferentes «ómicas» lo han puesto de manifiesto recientemente de manera muy precisa Gieger et al18. Sus resultados refuerzan el concepto de que polimorfismos genéticos comunes inducen cambios muy importantes en el metabolismo humano. Esto puede conducir a la personalización de las recomendaciones preventivas y terapéuticas basadas en la combinación de genómica y fenotipificación profunda.
Epigenética
Éste es un término propuesto por C.H. Waddington para referirse a los cambios reversibles en el ADN que hacen que unos genes se expresen o no dependiendo de condiciones exteriores. La información epigenética modula la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN. Existen diversos tipos de modulación epigenómica, entre ellos, la metilación del ADN es el más conocido y se sabe fuertemente regulado por determinados componentes de los alimentos. La modificación de histonas —como acetilación, metilación y fosforilación— es otro fenómeno epigenético muy estudiado; en cambio se conoce menos los mecanismos implicados en la denominada impronta genética (modificación epigenética del genoma que depende del origen materno o paterno del gameto transmisor). En los últimos años estos conceptos están siendo incorporados a los estudios nutricionales y se ha acuñado el término epigenómica nutricional, que de momento se ha aplicado casi exclusivamente a modelos animales. La compleja interacción entre factores ambientales y nutricionales se manifiesta también en los fenómenos epigenómicos, como se ha demostrado en ratas adultas descendientes de madres que mostraron un comportamiento más maternal durante la primera semana de vida posnatal. Estas ratas mostraron una respuesta más atenuada al estrés debido a la desmetilación de posiciones específicas en el gen del receptor glucocorticoideo19 que afecta a la unión de factores de trascripción de este gen y, por lo tanto, a su expresión20. Por el contrario, factores nutricionales pueden afectar negativamente al comportamiento e interferir con el programa epigenético inducido por el cuidado maternal21. En humanos, se ha demostrado que la variación epigenética tiene relación con el envejecimiento, al demostrarse que la metilación en el ADN es casi idéntica en gemelos recién nacidos pero difiere marcadamente en gemelos de edad adulta, lo que indica la importancia del componente ambiental22.
Genómica nutricional, nutrigenética y nutrigenómica
La genómica nutricional es una disciplina reciente y todavía con cierta crisis de identidad23. La genómica nutricional es el estudio conjunto de la nutrición y el genoma incluyendo todas las demás «ómicas» descritas previamente24,25. El primer término utilizado fue nutrigenética, acuñado en 1975 por el R.O. Brennan en su libro Nutrigenetics: New Concepts for Relieving Hypoglycemia26; en 1999 el término nutrigenómica fue utilizado por DellaPenna27 para describir la disciplina científica dedicada a estudiar el genoma de las plantas con objeto de producir un contenido de micronutrientes optimizados para la protección de la salud humana. Actualmente, se considera que la nutrigenómica es la disciplina que estudia los mecanismos moleculares que explican la distinta respuesta fenotípica a la dieta en función del genotipo. La nutrigenómica, por lo tanto, se centra en estudiar cómo los nutrientes regulan la expresión de los genes, cómo afectan a los polimorfismos en la expresión y la regulación y cómo se interrelacionan estos cambios con aspectos transcriptómicos, proteómicos y metabolómicos28. Se han publicado cantidad de ejemplos que demuestran el potencial de esta disciplina para mejorar la prevención nutricional de las enfermedades cardiovasculares. La mayor parte de esos estudios han analizado las interacciones estadísticas entre un número muy reducido de polimorfismos y el consumo de un componente de la dieta como determinantes de fenotipos intermedios de enfermedad. Sin embargo, de momento la reproducibilidad ha sido muy escasa debido a las limitaciones de los diseños experimentales. Por lo tanto, es esencial integrar en los diseños la transcriptómica, la proteómica y la metabolómica, además de un panel más completo de polimorfismos genéticos en rutas metabólicas específicas, así como otros factores ambientales (consumo de tabaco, consumo de alcohol, actividad física y aspectos sociales).
Conclusiones
Las tecnologías basadas en las «ómicas» serán esenciales para nuestro avance en el conocimiento de las bases moleculares de los procesos biológicos. Hasta ahora, la genómica es la que ha tenido un papel más relevante como resultado del Proyecto del Genoma Humano. Sin embargo, es importante resaltar que prácticamente todas las enfermedades comunes son el resultado de complejas interacciones entre genes y factores ambientales, y es esencial que éstos se integren en los estudios genéticos y en los que utilicen el espectro más amplio de las otras «ómicas». Sin embargo, las medidas ambientales requieren mediciones más precisas y estandarizadas para que puedan rendir todo su valor. Asimismo, se va a necesitar el desarrollo de modelos matemáticos más adecuados a la complejidad y la cantidad de medidas resultantes de las ómicas, lo que requerirá avances urgentes en la informática biomédica.
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Fisioterapia. Sus puntos de ruptura con la RPG. Dra Palacin
La Reeducación Postural Global (RPG) de Philippe Souchard: puntos de ruptura con la fisioterapia clásica.
Dra. Montserrat Palacin
La Reeducación Postural Global (RPG) de Philippe Souchard: puntos de ruptura con la fisioterapia clásica.
Dra. Montserrat Palacín
Los conocimientos de anatomía y biomecánica desarrollados por Philippe Souchard constituyen un avance científico decisivo, y corrigen errores fundamentales de las enseñanzas oficiales de fisioterapia
Introducción.
El presente trabajo constituye un resumen de las enseñanzas teóricas que se imparten durante los primeras días del curso de Reeducación Postural Global, creado por el fisioterapeuta biomecánico francés Philippe Souchard. Mi propósito es divulgarlo, ya que el conocimiento de este método de fisioterapia garantiza una mejor calidad de vida, por sus posibilidades de prevención y tratamiento de muchas enfermedades del apartado locomotor.
Los conocimientos de anatomía y biomecánica desarrollados por Philippe Souchard constituyen un avance científico decisivo, y corrigen errores fundamentales de las enseñanzas oficiales de fisioterapia. Su comprensión permite solucionar muchos problemas del aparato locomotor que normalmente quedan por resolver, con el agravante de que sus consecuencias van empeorando con los años. También permitirá a los pacientes buscar esta alternativa terapéutica en caso de que los tratamientos convencionales no sean eficaces.
Mi práctica de diez años en este método me ha permitido comprobar sus planteamientos teóricos, y su enorme utilidad terapéutica.
Principios enunciados por Philippe Souchard.
1. Individualidad.
Somos diferentes unos de otros. No hay una lesión idéntica a otra; tampoco pueden encontrarse dos formas idénticas de responder a una agresión.
Primer error en nuestra formación: nos enseñan a tratar hombros, rodillas, espaldas... Hay que tratar enfermos.
2. Causalidad.
Si sufrimos una caída y sentimos dolor, la causa de ese dolor es evidente; pero si un día nos levantamos de la cama con dolor, sin que haya ocurrido nada que lo justifique es que estamos frente a una causa oculta.
Como se describe más abajo, el primer mecanismo de defensa es no sufrir. Para ocultar un dolor haremos compensaciones antiálgicas. Supongamos que nos torcemos un tobillo. El dolor producirá una contracción muscular refleja para proteger la articulación. Si la lesión tarda en curarse, se producirá un acortamiento muscular permanente que irá alterando sucesivamente la buena posición de los distintos segmentos óseos: tibia, fémur, pelvis vértebras... Un buen día podemos sufrir una lumbalgia a causa de esa mala posición. De poco nos servirá tratar la zona lumbar si no disponemos de un método capaz de remontarse a la causa, siguiendo el hilo del acortamiento muscular producido por aquella lesión antigua.
Segundo error: trabajar sólo el síntoma. Hay que buscar la causa.
3.Globalidad.
Uno de los aportes más importante de la Reeducación Postural Global es el descubrimiento de que los músculos estáticos se asocian en cadenas funcionales, unidos entre sí por un sistema de fascias y aponeurosis, de manera que no se puede tirar del extremo de un músculo sin alterar el resto de la cadena. Cuando se produce una lesión, ésta queda fijada en forma de acortamiento muscular, y se «diluye» a lo largo de las cadenas musculares que tiene más próximas pudiendo dar síntomas a distancia. Para poder remontarnos a la causa habrá que poner en tensión toda la cadena muscular afectada.
Tercer error: trabajo analítico o local. Hay que trabajar de forma global y simultánea.
Falso concepto de debilidad muscular. Músculos estáticos y dinámicos.
En fisioterapia clásica se parte de la idea de debilidad muscular. Este es un error fundamental que conduce a tratamientos contraproducentes. Todavía pueden leerse muchas prescripciones de especialistas donde se indican «ejercicios para potenciar los músculos espinales», por poner un ejemplo. Ello es debido al desconocimiento de la fisiología muscular y de las diferencias anatomo-fisiológicas entre músculos estáticos y dinámicos. Veamos pues cuáles son dichas diferencias.
Diferencias entre músculos estáticos y dinámicos
Músculos estáticos
músculos dinámicos
Constituyen la mayoría de músculos esqueléticos.
Son mucho menos numerosos.
Aseguran la estática.
Junto con los estáticos, aseguran el movimiento.
Tienen una contracción lenta y sostenida.
Contracción rápida.
Riqueza en tejido conjuntivo.
Poco tejido conjuntivo.
Poseen fibras musculares cortas
Poseen fibras musculares largas.
Realizan movimientos involuntario-inconscientes.
Realizan movimientos voluntario-conscientes.
Color rojo (riqueza en mioglobina)
Color pálido (al microscopio)
Su apartado sensorial (huso) tiene un mayor número de fibras en saco (registran estados constantes de distensión). Fibras sensitivas anuloespirales en forma de flores.
Su aparato sensorial tiene un mayor número de fibras en cadena (registran distensiones puntuales).
Fibras sensitivas anuloespirales.
Tendencia a: acortamiento, hipertonía, rigidez.
Tendencia a: alargamiento, hipotonía, flaccidez.
¿Por qué esas diferencias? Porque los músculos estáticos deben asegurar la función estática, y si ante una agresión se relajaran, nos vendríamos abajo. Cuanto mayor es la agresión, más rígidos se vuelven. En cambio los dinámicos no tienen esa responsabilidad, y pueden permitirse estar fláccidos sin poner en peligro ninguna función vital.
La fisioterapia clásica actúa musculando indiscriminadamente tanto los músculos estáticos como los dinámicos, con ejercicios isotónico-concéntricos o isométricos, o bien, realizando tracciones pasivas. Tonificar un músculo dinámico puede estar indicado, pero hacerlo con un músculo estático no hace más que agravar la patología, porque aumentará su acortamiento y rigidez. Ello se traducirá a la larga en un aumento de la compresión articular, lesión tendinosa, deformación y/o dolor.
Cuarto error: tonificar músculos estáticos. Por el contrario, hay que devolverles la elasticidad perdida.
Consideremos ahora la siguiente situación: si tenemos una extremidad que acaba de salir del yeso a consecuencia de una fractura, nos encontramos con un problema de atrofia muscular debida a la inmovilidad, tanto de los músculos estáticos como de los dinámicos. Pero además, los estáticos se han vuelto rígidos y dificultan la movilidad articular. Si los estiramos pasivamente no aumentará su masa muscular. Si los tonificamos, aumentará el grado de rigidez. ¿Cómo resolver este problema?. Existe una solución: el trabajo isotónico-excéntrico, que consiste en pedir la contracción del músculo que queremos estirar. De esta forma se alarga, a la vez que recupera miofibrillas. Pero será eficaz siempre que el trabajo sea global y simultáneo sobre toda una cadena funcional, y no únicamente sobre los músculos que se inmovilizaron. Aunque la lesión haya sido en un dedo, el trabajo debe ser global y simultáneo; de lo contrario crearemos compensaciones a distancia.
Quinto error: trabajo pasivo de estiramiento local. Hay que pedir la contracción a la vez que alargamos la cadena muscular.
Así pues, hay que trabajar de forma diferente músculos que son diferentes. No se puede continuar realizando un trabajo ajeno a las más elementales leyes de la fisiología, anatomía y biomecánica.
Los mecanismos de defensa.
Primero: no sufrir.
Al igual que a nivel psicológico logramos «olvidar» los acontecimientos dolorosos, aunque el precio a pagar sea la neurosis, a nivel de las estructuras músculo-esqueléticas seguimos fielmente la misma regla: no sufrir. Para ocultar un dolor músculo-esquelético haremos las compensaciones que sean necesarias y, si es preciso, llegaremos a la deformación. Si a pesar de todo aparece un dolor, podemos estar seguros que se trata de algo importante, porque todo el sistema automático está programado para impedir que aflore a la consciencia. Por este motivo es tan importante actuar al menor síntoma doloroso, e intentar remontarse a la causa.
Segundo: respetar las hegemonías.
Las hegemonías son funciones vitales sin cuyo cumplimiento peligra la vida. La mayoría de ellas están bajo el dominio automático-inconsciente, como la circulación, la digestión, la respiración. Pero existen funciones hegemónicas sobre las que podemos tener una cierta intervención consciente. La respiración es una muestra de ello: a pesar de estar regulada por el sistema vegetativo, podemos aumentar o disminuir a voluntad la frecuencia o amplitud respiratoria.
Hay cuatro funciones hegemónicas que dependen del aparato músculo-esquelético. El cuerpo intentará guardar estas funciones a cualquier precio:
· respiración.
· manos libres
· pies en el suelo
· mirada horizontal.
Siguiendo un fascinante sentido de economía, los músculos estáticos que están en permanente actividad tónica, aseguran las hegemonías.
Respiración
La inspiración es un mecanismo antigravitatorio: hay que sostener las costillas y todo el peso suspendido en ellas, y elevarlas en cada movimiento de inspiración. Es un mecanismo muscular activo. En cambio la espiración está favorecida por la gravedad, y se produce por la relajación fibroelástica de los músculos inspiradores.
Las hegemonías son muy egocéntricas, como podemos observar examinando la de la respiración: para asegurar lo que es fundamental, ésta dispone de una gran supremacía de músculos inspiradores:
· diafragma, con su sistema suspensorio de fascias, que lo unen a la base del cráneo (figura 1), concepto inédito en fisiología respiratoria, que cambia por completo su concepción biomecánica
· escalenos
· esternocleidomastoideos
· intercostales (si su punto fijo es superior, todos son inspiratorios)
· escapulares ( serrato, pectoral menor)
· espinales (son inspiradores porque tiran desde abajo del brazo menor de la costilla, elevando el brazo mayor).
La espiración casi siempre se hace sin contracción. Los abdominales sólo actúan en la gran dinámica, así como el triangular del esternón y el cuadrado lumbar.
¿Por qué todos acabamos bloqueados en posición inspiratoria? Porque se establece un círculo vicioso: todos los inspiradores son estáticos, puesto que los músculos estáticos tienden al acortamiento, todos tenemos tendencia a estar más o menos bloqueados en inspiración. Esto significa que conforme vayan acortándose los músculos, las costillas ya no podrán descender a la posición inicial de espiración. Aumentará el aire residual de nuestros pulmones, pero disminuirá el volumen de intercambio en cada respiración. Para compensarlo, debemos hacer un mayor esfuerzo muscular, y ello producirá un nuevo acortamiento. Para obtener el oxígeno que necesitamos sólo nos quedará la posibilidad de aumentar la frecuencia respiratoria, con lo cual aumentará el sobreesfuerzo muscular, y la tendencia al acortamiento, cerrándose el círculo vicioso.
Morfológicamente se traduce en unas costillas muy elevadas que podemos ver en atletas, fumadores crónicos o trabajadores de oficios duros. El enfisema pulmonar sería la máxima expresión de este problema biomecánico. Los ejercicios en inspiración aumentan, lógicamente el bloqueo inspiratorio.
Sexto error: trabajar en inspiración. La primera maniobra en una sesión de Reeducación Postural Global es hacer espirar al paciente, y ello se mantiene a lo largo de toda la sesión.
La toma de alimento (manos libres).
Una vez más son los músculos estáticos los que aseguran esta función esencial, también antigravitatoria: mantener la cintura escapular, brazo, antebrazo y mano, coger los alimentos y llevarlos a la boca, trabajar, etc. Desde el punto de vista muscular, esta hegemonía tiene a su disposición tres cadenas musculares:
· cadena suspensoria de la cintura escapular.
· cadena anterior interna del hombro
· cadena anterior del brazo
(trapecio superior, coracobraquial, subescapular, pectoral menor, deltoides, bíceps, supinador largo, pronador redondo, palmares, flexores de los dedos, músculos de la eminencia tenar e hipotenar...), todos ellos estáticos.
Cualquier lesión en la mano será «diluida» hacia arriba para que ésta permanezca disponible. El acortamiento muscular generado por una lesión será llevado inconscientemente al centro (hombro, columna, etc.).
Bipidestación.
En condiciones normales nos mantenemos por el tono muscular y la resistencia fibroelástica y no por la contracción muscular. La bipedestación es esencial para la supervivencia: búsqueda de alimento, vida de relación, etc. Pero, ¿cómo se conquista esta aventura biomecánica propia del ser humano?.
El bebé está «desplegado», es elástico, porque todavía no ha ganado la victoria de la posición erecta. La proeza biomecánica de mantenernos erguidos en una base de sustentación tan pequeña como los pies sólo es posible gracias al reclutamiento de los músculos estáticos. El bebé está en flexión, abducción, rotación externa. Los músculos estáticos son extensores, aductores, rotadores internos.
La primera aventura del bebé es mantener la cabeza, cinco veces más grande en relación al adulto. Para ello reclutará los músculos de la nuca. La segunda ventura es mantenerse sentado: reclutará los espinales inferiores. La tercera es el gateo (fase de cuadrúpedo), en la que empezará a solicitar los estáticos de las extremidades. La cuarta aventura es la bipedestación, al principio sin lordosis lumbar y en flexión-rotación externa de rodilla (fase de plantígrado). Y, finalmente, reagrupa los miembros y forma la lordosis lumbar, por tracción del psoas, adquiriendo la postura adulta.
Ello significa una mayoría aplastante de los músculos estáticos: toda la cadena posterior (espinales, glúteos, isquiotibiales, tríceps sural, plantares), cadena anterior y lateral de la cadera (psoas ilíaco, aductores pubianos, deltoides, glúteo, fascia lata y músculos estáticos de la pierna, especialmente el tibial anterior). Los dinámicos, como los abdominales, cuadriceps, etc., son mucho menos numerosos y no sirven para contrarrestar a los estáticos. Es absurdo, por lo tanto, pretender luchar contra la hiperlordosis lumbar musculando abdominales.
Mirada horizontal
La gran finalidad de la función estática es la mirada horizontal. Podemos tener grandes desequilibrios en el tronco o las extremidades, a pesar de lo cual nuestro sistema automático hará las compensaciones necesarias para preservar la horizontalidad de la mirada. Por ejemplo, una gran escoliosis puede coexistir con un equilibrio de la mirada. Todas las vértebras pueden estar desviadas, pero se mantendrá el equilibrio de la cabeza. Ello es posible gracias al sistema de ajuste que existe entre el occipital, el atlas y el axis, con sus pequeños músculos cibernéticos capaces de rectificar de forma permanente cualquier desequilibrio vertebral inferior, ayudados por el esternocleidomastoideo. Cuando a pesar de esa tendencia a salvaguardar esta hegemonía veamos desequilibrios de la cabeza, es que nos hallamos ante un problema enorme que ha sobrepasado las posibilidades de compensación.
¿Por qué nadie escapa a la rigidez de los músculos estáticos?.
Este maravilloso mecanismo que asegura las grandes hegemonías (respiración, manos libres, pies en el suelo, mirada horizontal), presentan inconvenientes.
Primer inconveniente: las agresiones contraen los músculos estáticos.
Hemos dicho que los músculos estáticos organizados en cadenas funcionales, no pueden permitirse estar débiles porque si así fuera, nuestro edificio óseo se vendría abajo. Por lo tanto, ante cualquier agresión reaccionan aumentando el tono muscular. Cuando más agredidos, más rígidos. Si la agresión es leve no dejará secuelas, pero si es importante o repetitiva se traducirá en un acortamiento permanente. Y un músculo, una vez acortado, no devuelve espontáneamente la longitud perdida. Sólo mediante un alargamiento global y simultáneo puede recuperar toda o parte de esa longitud. En cambio, un estiramiento local no hará otra cosa que trasladar el acortamiento, camuflar la lesión.
Así pues, las lesiones en lugar de resolverse se fijan en acortamiento muscular permanente, creando desequilibrios de tensiones que se irán propagando a lo largo de las cadenas musculares, pudiendo dar problema a distancia y al cabo de un tiempo.
No sólo las lesiones acortan los músculos. El sobreesfuerzo debido a trabajos físicos duros o repetitivos actúa también como una agresión y acaba acortando los músculos más solicitados. A mayor esfuerzo, mayor acortamiento y rigidez. De ahí la importancia preventiva de la Reeducación Postural Global en profesiones que entrañan sobreesfuerzo muscular.
Segundo inconveniente: círculo vicioso.
La sarcómera es la unidad contráctil del músculo. Consta de filamentos proteicos de actina y miosina que se interpenetran. Durante la contracción aumenta el grado de penetración, y en la relajación vuelven a su posición inicial. Pero cuando un músculo es sometido a un esfuerzo prolongado, la sarcómera ya no vuelve a la posición inicial en la fase de relajación. El músculo se ha hecho más resistente, pero ha perdido elasticidad.
Al perder elasticidad, también pierde fuerza contráctil, por lo que deberá esforzarse más. A mayor esfuerzo, mayor acortamiento, cerrándose así el círculo vicioso que ya hemos visto en la respiración, y que es el causante de todo tipo de lesiones musculares, tendinosas, articulares y óseas. La artrosis, tendinitis, protusiones discales y deformaciones, no son más que la expresión de la rigidez de los músculos estáticos. Si comprendemos esto, estaremos en disposición de poder ayudar a mejorar la calidad de vida de muchos pacientes y la nuestra propia.
Tercer inconveniente: los músculos que nos erigen, nos aplastan.
La gravedad es una fuerza vertical hacia abajo. Como nuestra línea de gravedad cae por delante de la articulación del tobillo, nuestra tendencia es la de caer hacia delante. Para evitarlo necesitamos un dispositivo muscular posterior que contrarreste esta tendencia. Lo ideal sería disponer de un músculo que traccionara nuestra cabeza en sentido vertical hacia arriba, como los hilos de una marioneta. Pero no sólo carecemos de él, sino que además los músculos encargados de luchar contra la gravedad tienen su punto fijo inferior.
Los músculos antigravitatorios, pues, tienen que erigirnos tomando como punto dijo su inserción inferior, coaptando las articulaciones. Cuando mayor sea la rigidez muscular, mayor será la compresión sobre las articulaciones.
Definición de la Reeducación Postural Global.
Son posturas de alargamiento progresivo y global de los músculos estáticos y la tonificación - si es preciso- de los dinámicos, con el fin de remontarse desde el síntoma hasta la causa de las lesiones, suprimiendo ambos a la vez y buscando la armonía morfológica.
¿Por qué posturas y no alternancias?.
En primer lugar porque las posturas permiten valorar el grado de rigidez muscular y corregirla de forma progresiva y global.
En segundo lugar, porque al tirar de un extremo muscular, el músculo recupera la longitud en el otro extremo.
). Mediante las posturas podemos evitar las compensaciones.
En tercer lugar, por el comportamiento elástico del músculo. Sabemos que un cuerpo elástico es aquel que se alarga al ser sometido a fuerzas deformantes y que al cesar éstas, vuelve a su longitud inicial. En cambio, un cuerpo plástico, al cesar las fuerzas deformantes, ha experimentado un alargamiento residual permanente llamado fluencia. El músculo se comporta como un cuerpo visco-elástico, y se le puede aplicarla siguiente ecuación:
Fuerza x tiempo
Fluencia (alargamiento residual)
Coeficiente de elasticidad
Es decir: el alargamiento que experimenta un músculo tras someterlo a una tracción es directamente proporcional a la fuerza y al tiempo, e inversamente proporcional al coeficiente de elasticidad propio del músculo. Consecuencias prácticas de esta ecuación: cuando más rígido es un músculo, más se alargará (menor coeficiente de elasticidad).
En la primera sesión es donde hay el máximo efecto (porque el músculo está más rígido).
Si pedimos la contracción del músculo que queremos alargar, disminuimos su coeficiente de elasticidad y, por lo tanto, obtendremos mayor alargamiento (verificación de que es mejor trabajar activamente que pasivamente).
Si aumentamos el tiempo de tracción no necesitaremos hacer tanta fuerza para lograr el mismo alargamiento, con lo cual se reduce el peligro de provocar lesiones. Es igual tirar 1 gramo en 10 minutos, que 10 gramos en 1 minuto. Como las posturas aumentan el factor tiempo, queda justificado que son más eficaces que las alternancias.
Cuando más tiempo, mayor es el alargamiento obtenido.
En una cadena con varios músculos, el primero que se alarga es el más rígido.
Conclusión
Los principios de corrección que establece la Reeducación Postural Global respecto al a fisioterapia clásica son:
· tratar enfermos, no enfermedades
· no limitarse al síntoma, buscar la causa
· trabajo global y simultáneo, no analítico.
· no tonificar músculos estáticos, sino alargarlos
· trabajo activo, no pasivo
· trabajo en espiración, no en inspiración
· trabajo en posturas, no en alternancias.
Éstas y otras importantes aportaciones basadas en sólidos argumentos demostrables, confieren a la Reeducación Postural Global la categoría de un método científico que se apoya en la observación, en la anatomía, fisiología y biomecánica, y no en conceptos desfasados que debería suprimirse cuanto antes de las enseñanzas universitarias. En el aspecto clínico, nos permiten prevenir y tratar importante problemas del aparato locomotor, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de muchos enfermos.
No puede dejar de expresar mi admiración y agradecimiento a Philippe Souchard por haber puesto en mis manos esta formidable arma terapéutica.
Dra.Montserrat Palacín, médico naturista
Centre Teràpies Globals
Bruc, 68 5º 1ª.
08009 Barcelona (Estado español).
Teléfono: 93-4877386.
Bibliografía:
Obras de Philippe Souchard. Editions le Pousoë:
- Reeducación postural global
- Le Champ Clos (traducido al castellano: El Campo Cerrado).
- Le Diaphragme
- La Respiration.
- Les Autopostures Respiratoires.
- Préparacion à la Naissance.
- Les Cahiers de la R.P.G. Tome I.
- Les Cahiers de la R.P.G. Tome II.
- Les Autopostures de Redressement.
- La R.P.G. et les Lessions Articulaires.
- Collection «Les carnets simples»:
- Le Dos.
- Vous-avez dit Holistique.
- R.P.G. Quid.
Édition DésIris:
De la Perfection Musculaire à la Performance Sportive (traducido al castellano).
http://www.holistika.net/salud/medicinas_complementarias/la_reeducacion_postural_global_rpg_de_philippe_sou
Dra. Montserrat Palacin
La Reeducación Postural Global (RPG) de Philippe Souchard: puntos de ruptura con la fisioterapia clásica.
Dra. Montserrat Palacín
Los conocimientos de anatomía y biomecánica desarrollados por Philippe Souchard constituyen un avance científico decisivo, y corrigen errores fundamentales de las enseñanzas oficiales de fisioterapia
Introducción.
El presente trabajo constituye un resumen de las enseñanzas teóricas que se imparten durante los primeras días del curso de Reeducación Postural Global, creado por el fisioterapeuta biomecánico francés Philippe Souchard. Mi propósito es divulgarlo, ya que el conocimiento de este método de fisioterapia garantiza una mejor calidad de vida, por sus posibilidades de prevención y tratamiento de muchas enfermedades del apartado locomotor.
Los conocimientos de anatomía y biomecánica desarrollados por Philippe Souchard constituyen un avance científico decisivo, y corrigen errores fundamentales de las enseñanzas oficiales de fisioterapia. Su comprensión permite solucionar muchos problemas del aparato locomotor que normalmente quedan por resolver, con el agravante de que sus consecuencias van empeorando con los años. También permitirá a los pacientes buscar esta alternativa terapéutica en caso de que los tratamientos convencionales no sean eficaces.
Mi práctica de diez años en este método me ha permitido comprobar sus planteamientos teóricos, y su enorme utilidad terapéutica.
Principios enunciados por Philippe Souchard.
1. Individualidad.
Somos diferentes unos de otros. No hay una lesión idéntica a otra; tampoco pueden encontrarse dos formas idénticas de responder a una agresión.
Primer error en nuestra formación: nos enseñan a tratar hombros, rodillas, espaldas... Hay que tratar enfermos.
2. Causalidad.
Si sufrimos una caída y sentimos dolor, la causa de ese dolor es evidente; pero si un día nos levantamos de la cama con dolor, sin que haya ocurrido nada que lo justifique es que estamos frente a una causa oculta.
Como se describe más abajo, el primer mecanismo de defensa es no sufrir. Para ocultar un dolor haremos compensaciones antiálgicas. Supongamos que nos torcemos un tobillo. El dolor producirá una contracción muscular refleja para proteger la articulación. Si la lesión tarda en curarse, se producirá un acortamiento muscular permanente que irá alterando sucesivamente la buena posición de los distintos segmentos óseos: tibia, fémur, pelvis vértebras... Un buen día podemos sufrir una lumbalgia a causa de esa mala posición. De poco nos servirá tratar la zona lumbar si no disponemos de un método capaz de remontarse a la causa, siguiendo el hilo del acortamiento muscular producido por aquella lesión antigua.
Segundo error: trabajar sólo el síntoma. Hay que buscar la causa.
3.Globalidad.
Uno de los aportes más importante de la Reeducación Postural Global es el descubrimiento de que los músculos estáticos se asocian en cadenas funcionales, unidos entre sí por un sistema de fascias y aponeurosis, de manera que no se puede tirar del extremo de un músculo sin alterar el resto de la cadena. Cuando se produce una lesión, ésta queda fijada en forma de acortamiento muscular, y se «diluye» a lo largo de las cadenas musculares que tiene más próximas pudiendo dar síntomas a distancia. Para poder remontarnos a la causa habrá que poner en tensión toda la cadena muscular afectada.
Tercer error: trabajo analítico o local. Hay que trabajar de forma global y simultánea.
Falso concepto de debilidad muscular. Músculos estáticos y dinámicos.
En fisioterapia clásica se parte de la idea de debilidad muscular. Este es un error fundamental que conduce a tratamientos contraproducentes. Todavía pueden leerse muchas prescripciones de especialistas donde se indican «ejercicios para potenciar los músculos espinales», por poner un ejemplo. Ello es debido al desconocimiento de la fisiología muscular y de las diferencias anatomo-fisiológicas entre músculos estáticos y dinámicos. Veamos pues cuáles son dichas diferencias.
Diferencias entre músculos estáticos y dinámicos
Músculos estáticos
músculos dinámicos
Constituyen la mayoría de músculos esqueléticos.
Son mucho menos numerosos.
Aseguran la estática.
Junto con los estáticos, aseguran el movimiento.
Tienen una contracción lenta y sostenida.
Contracción rápida.
Riqueza en tejido conjuntivo.
Poco tejido conjuntivo.
Poseen fibras musculares cortas
Poseen fibras musculares largas.
Realizan movimientos involuntario-inconscientes.
Realizan movimientos voluntario-conscientes.
Color rojo (riqueza en mioglobina)
Color pálido (al microscopio)
Su apartado sensorial (huso) tiene un mayor número de fibras en saco (registran estados constantes de distensión). Fibras sensitivas anuloespirales en forma de flores.
Su aparato sensorial tiene un mayor número de fibras en cadena (registran distensiones puntuales).
Fibras sensitivas anuloespirales.
Tendencia a: acortamiento, hipertonía, rigidez.
Tendencia a: alargamiento, hipotonía, flaccidez.
¿Por qué esas diferencias? Porque los músculos estáticos deben asegurar la función estática, y si ante una agresión se relajaran, nos vendríamos abajo. Cuanto mayor es la agresión, más rígidos se vuelven. En cambio los dinámicos no tienen esa responsabilidad, y pueden permitirse estar fláccidos sin poner en peligro ninguna función vital.
La fisioterapia clásica actúa musculando indiscriminadamente tanto los músculos estáticos como los dinámicos, con ejercicios isotónico-concéntricos o isométricos, o bien, realizando tracciones pasivas. Tonificar un músculo dinámico puede estar indicado, pero hacerlo con un músculo estático no hace más que agravar la patología, porque aumentará su acortamiento y rigidez. Ello se traducirá a la larga en un aumento de la compresión articular, lesión tendinosa, deformación y/o dolor.
Cuarto error: tonificar músculos estáticos. Por el contrario, hay que devolverles la elasticidad perdida.
Consideremos ahora la siguiente situación: si tenemos una extremidad que acaba de salir del yeso a consecuencia de una fractura, nos encontramos con un problema de atrofia muscular debida a la inmovilidad, tanto de los músculos estáticos como de los dinámicos. Pero además, los estáticos se han vuelto rígidos y dificultan la movilidad articular. Si los estiramos pasivamente no aumentará su masa muscular. Si los tonificamos, aumentará el grado de rigidez. ¿Cómo resolver este problema?. Existe una solución: el trabajo isotónico-excéntrico, que consiste en pedir la contracción del músculo que queremos estirar. De esta forma se alarga, a la vez que recupera miofibrillas. Pero será eficaz siempre que el trabajo sea global y simultáneo sobre toda una cadena funcional, y no únicamente sobre los músculos que se inmovilizaron. Aunque la lesión haya sido en un dedo, el trabajo debe ser global y simultáneo; de lo contrario crearemos compensaciones a distancia.
Quinto error: trabajo pasivo de estiramiento local. Hay que pedir la contracción a la vez que alargamos la cadena muscular.
Así pues, hay que trabajar de forma diferente músculos que son diferentes. No se puede continuar realizando un trabajo ajeno a las más elementales leyes de la fisiología, anatomía y biomecánica.
Los mecanismos de defensa.
Primero: no sufrir.
Al igual que a nivel psicológico logramos «olvidar» los acontecimientos dolorosos, aunque el precio a pagar sea la neurosis, a nivel de las estructuras músculo-esqueléticas seguimos fielmente la misma regla: no sufrir. Para ocultar un dolor músculo-esquelético haremos las compensaciones que sean necesarias y, si es preciso, llegaremos a la deformación. Si a pesar de todo aparece un dolor, podemos estar seguros que se trata de algo importante, porque todo el sistema automático está programado para impedir que aflore a la consciencia. Por este motivo es tan importante actuar al menor síntoma doloroso, e intentar remontarse a la causa.
Segundo: respetar las hegemonías.
Las hegemonías son funciones vitales sin cuyo cumplimiento peligra la vida. La mayoría de ellas están bajo el dominio automático-inconsciente, como la circulación, la digestión, la respiración. Pero existen funciones hegemónicas sobre las que podemos tener una cierta intervención consciente. La respiración es una muestra de ello: a pesar de estar regulada por el sistema vegetativo, podemos aumentar o disminuir a voluntad la frecuencia o amplitud respiratoria.
Hay cuatro funciones hegemónicas que dependen del aparato músculo-esquelético. El cuerpo intentará guardar estas funciones a cualquier precio:
· respiración.
· manos libres
· pies en el suelo
· mirada horizontal.
Siguiendo un fascinante sentido de economía, los músculos estáticos que están en permanente actividad tónica, aseguran las hegemonías.
Respiración
La inspiración es un mecanismo antigravitatorio: hay que sostener las costillas y todo el peso suspendido en ellas, y elevarlas en cada movimiento de inspiración. Es un mecanismo muscular activo. En cambio la espiración está favorecida por la gravedad, y se produce por la relajación fibroelástica de los músculos inspiradores.
Las hegemonías son muy egocéntricas, como podemos observar examinando la de la respiración: para asegurar lo que es fundamental, ésta dispone de una gran supremacía de músculos inspiradores:
· diafragma, con su sistema suspensorio de fascias, que lo unen a la base del cráneo (figura 1), concepto inédito en fisiología respiratoria, que cambia por completo su concepción biomecánica
· escalenos
· esternocleidomastoideos
· intercostales (si su punto fijo es superior, todos son inspiratorios)
· escapulares ( serrato, pectoral menor)
· espinales (son inspiradores porque tiran desde abajo del brazo menor de la costilla, elevando el brazo mayor).
La espiración casi siempre se hace sin contracción. Los abdominales sólo actúan en la gran dinámica, así como el triangular del esternón y el cuadrado lumbar.
¿Por qué todos acabamos bloqueados en posición inspiratoria? Porque se establece un círculo vicioso: todos los inspiradores son estáticos, puesto que los músculos estáticos tienden al acortamiento, todos tenemos tendencia a estar más o menos bloqueados en inspiración. Esto significa que conforme vayan acortándose los músculos, las costillas ya no podrán descender a la posición inicial de espiración. Aumentará el aire residual de nuestros pulmones, pero disminuirá el volumen de intercambio en cada respiración. Para compensarlo, debemos hacer un mayor esfuerzo muscular, y ello producirá un nuevo acortamiento. Para obtener el oxígeno que necesitamos sólo nos quedará la posibilidad de aumentar la frecuencia respiratoria, con lo cual aumentará el sobreesfuerzo muscular, y la tendencia al acortamiento, cerrándose el círculo vicioso.
Morfológicamente se traduce en unas costillas muy elevadas que podemos ver en atletas, fumadores crónicos o trabajadores de oficios duros. El enfisema pulmonar sería la máxima expresión de este problema biomecánico. Los ejercicios en inspiración aumentan, lógicamente el bloqueo inspiratorio.
Sexto error: trabajar en inspiración. La primera maniobra en una sesión de Reeducación Postural Global es hacer espirar al paciente, y ello se mantiene a lo largo de toda la sesión.
La toma de alimento (manos libres).
Una vez más son los músculos estáticos los que aseguran esta función esencial, también antigravitatoria: mantener la cintura escapular, brazo, antebrazo y mano, coger los alimentos y llevarlos a la boca, trabajar, etc. Desde el punto de vista muscular, esta hegemonía tiene a su disposición tres cadenas musculares:
· cadena suspensoria de la cintura escapular.
· cadena anterior interna del hombro
· cadena anterior del brazo
(trapecio superior, coracobraquial, subescapular, pectoral menor, deltoides, bíceps, supinador largo, pronador redondo, palmares, flexores de los dedos, músculos de la eminencia tenar e hipotenar...), todos ellos estáticos.
Cualquier lesión en la mano será «diluida» hacia arriba para que ésta permanezca disponible. El acortamiento muscular generado por una lesión será llevado inconscientemente al centro (hombro, columna, etc.).
Bipidestación.
En condiciones normales nos mantenemos por el tono muscular y la resistencia fibroelástica y no por la contracción muscular. La bipedestación es esencial para la supervivencia: búsqueda de alimento, vida de relación, etc. Pero, ¿cómo se conquista esta aventura biomecánica propia del ser humano?.
El bebé está «desplegado», es elástico, porque todavía no ha ganado la victoria de la posición erecta. La proeza biomecánica de mantenernos erguidos en una base de sustentación tan pequeña como los pies sólo es posible gracias al reclutamiento de los músculos estáticos. El bebé está en flexión, abducción, rotación externa. Los músculos estáticos son extensores, aductores, rotadores internos.
La primera aventura del bebé es mantener la cabeza, cinco veces más grande en relación al adulto. Para ello reclutará los músculos de la nuca. La segunda ventura es mantenerse sentado: reclutará los espinales inferiores. La tercera es el gateo (fase de cuadrúpedo), en la que empezará a solicitar los estáticos de las extremidades. La cuarta aventura es la bipedestación, al principio sin lordosis lumbar y en flexión-rotación externa de rodilla (fase de plantígrado). Y, finalmente, reagrupa los miembros y forma la lordosis lumbar, por tracción del psoas, adquiriendo la postura adulta.
Ello significa una mayoría aplastante de los músculos estáticos: toda la cadena posterior (espinales, glúteos, isquiotibiales, tríceps sural, plantares), cadena anterior y lateral de la cadera (psoas ilíaco, aductores pubianos, deltoides, glúteo, fascia lata y músculos estáticos de la pierna, especialmente el tibial anterior). Los dinámicos, como los abdominales, cuadriceps, etc., son mucho menos numerosos y no sirven para contrarrestar a los estáticos. Es absurdo, por lo tanto, pretender luchar contra la hiperlordosis lumbar musculando abdominales.
Mirada horizontal
La gran finalidad de la función estática es la mirada horizontal. Podemos tener grandes desequilibrios en el tronco o las extremidades, a pesar de lo cual nuestro sistema automático hará las compensaciones necesarias para preservar la horizontalidad de la mirada. Por ejemplo, una gran escoliosis puede coexistir con un equilibrio de la mirada. Todas las vértebras pueden estar desviadas, pero se mantendrá el equilibrio de la cabeza. Ello es posible gracias al sistema de ajuste que existe entre el occipital, el atlas y el axis, con sus pequeños músculos cibernéticos capaces de rectificar de forma permanente cualquier desequilibrio vertebral inferior, ayudados por el esternocleidomastoideo. Cuando a pesar de esa tendencia a salvaguardar esta hegemonía veamos desequilibrios de la cabeza, es que nos hallamos ante un problema enorme que ha sobrepasado las posibilidades de compensación.
¿Por qué nadie escapa a la rigidez de los músculos estáticos?.
Este maravilloso mecanismo que asegura las grandes hegemonías (respiración, manos libres, pies en el suelo, mirada horizontal), presentan inconvenientes.
Primer inconveniente: las agresiones contraen los músculos estáticos.
Hemos dicho que los músculos estáticos organizados en cadenas funcionales, no pueden permitirse estar débiles porque si así fuera, nuestro edificio óseo se vendría abajo. Por lo tanto, ante cualquier agresión reaccionan aumentando el tono muscular. Cuando más agredidos, más rígidos. Si la agresión es leve no dejará secuelas, pero si es importante o repetitiva se traducirá en un acortamiento permanente. Y un músculo, una vez acortado, no devuelve espontáneamente la longitud perdida. Sólo mediante un alargamiento global y simultáneo puede recuperar toda o parte de esa longitud. En cambio, un estiramiento local no hará otra cosa que trasladar el acortamiento, camuflar la lesión.
Así pues, las lesiones en lugar de resolverse se fijan en acortamiento muscular permanente, creando desequilibrios de tensiones que se irán propagando a lo largo de las cadenas musculares, pudiendo dar problema a distancia y al cabo de un tiempo.
No sólo las lesiones acortan los músculos. El sobreesfuerzo debido a trabajos físicos duros o repetitivos actúa también como una agresión y acaba acortando los músculos más solicitados. A mayor esfuerzo, mayor acortamiento y rigidez. De ahí la importancia preventiva de la Reeducación Postural Global en profesiones que entrañan sobreesfuerzo muscular.
Segundo inconveniente: círculo vicioso.
La sarcómera es la unidad contráctil del músculo. Consta de filamentos proteicos de actina y miosina que se interpenetran. Durante la contracción aumenta el grado de penetración, y en la relajación vuelven a su posición inicial. Pero cuando un músculo es sometido a un esfuerzo prolongado, la sarcómera ya no vuelve a la posición inicial en la fase de relajación. El músculo se ha hecho más resistente, pero ha perdido elasticidad.
Al perder elasticidad, también pierde fuerza contráctil, por lo que deberá esforzarse más. A mayor esfuerzo, mayor acortamiento, cerrándose así el círculo vicioso que ya hemos visto en la respiración, y que es el causante de todo tipo de lesiones musculares, tendinosas, articulares y óseas. La artrosis, tendinitis, protusiones discales y deformaciones, no son más que la expresión de la rigidez de los músculos estáticos. Si comprendemos esto, estaremos en disposición de poder ayudar a mejorar la calidad de vida de muchos pacientes y la nuestra propia.
Tercer inconveniente: los músculos que nos erigen, nos aplastan.
La gravedad es una fuerza vertical hacia abajo. Como nuestra línea de gravedad cae por delante de la articulación del tobillo, nuestra tendencia es la de caer hacia delante. Para evitarlo necesitamos un dispositivo muscular posterior que contrarreste esta tendencia. Lo ideal sería disponer de un músculo que traccionara nuestra cabeza en sentido vertical hacia arriba, como los hilos de una marioneta. Pero no sólo carecemos de él, sino que además los músculos encargados de luchar contra la gravedad tienen su punto fijo inferior.
Los músculos antigravitatorios, pues, tienen que erigirnos tomando como punto dijo su inserción inferior, coaptando las articulaciones. Cuando mayor sea la rigidez muscular, mayor será la compresión sobre las articulaciones.
Definición de la Reeducación Postural Global.
Son posturas de alargamiento progresivo y global de los músculos estáticos y la tonificación - si es preciso- de los dinámicos, con el fin de remontarse desde el síntoma hasta la causa de las lesiones, suprimiendo ambos a la vez y buscando la armonía morfológica.
¿Por qué posturas y no alternancias?.
En primer lugar porque las posturas permiten valorar el grado de rigidez muscular y corregirla de forma progresiva y global.
En segundo lugar, porque al tirar de un extremo muscular, el músculo recupera la longitud en el otro extremo.
). Mediante las posturas podemos evitar las compensaciones.
En tercer lugar, por el comportamiento elástico del músculo. Sabemos que un cuerpo elástico es aquel que se alarga al ser sometido a fuerzas deformantes y que al cesar éstas, vuelve a su longitud inicial. En cambio, un cuerpo plástico, al cesar las fuerzas deformantes, ha experimentado un alargamiento residual permanente llamado fluencia. El músculo se comporta como un cuerpo visco-elástico, y se le puede aplicarla siguiente ecuación:
Fuerza x tiempo
Fluencia (alargamiento residual)
Coeficiente de elasticidad
Es decir: el alargamiento que experimenta un músculo tras someterlo a una tracción es directamente proporcional a la fuerza y al tiempo, e inversamente proporcional al coeficiente de elasticidad propio del músculo. Consecuencias prácticas de esta ecuación: cuando más rígido es un músculo, más se alargará (menor coeficiente de elasticidad).
En la primera sesión es donde hay el máximo efecto (porque el músculo está más rígido).
Si pedimos la contracción del músculo que queremos alargar, disminuimos su coeficiente de elasticidad y, por lo tanto, obtendremos mayor alargamiento (verificación de que es mejor trabajar activamente que pasivamente).
Si aumentamos el tiempo de tracción no necesitaremos hacer tanta fuerza para lograr el mismo alargamiento, con lo cual se reduce el peligro de provocar lesiones. Es igual tirar 1 gramo en 10 minutos, que 10 gramos en 1 minuto. Como las posturas aumentan el factor tiempo, queda justificado que son más eficaces que las alternancias.
Cuando más tiempo, mayor es el alargamiento obtenido.
En una cadena con varios músculos, el primero que se alarga es el más rígido.
Conclusión
Los principios de corrección que establece la Reeducación Postural Global respecto al a fisioterapia clásica son:
· tratar enfermos, no enfermedades
· no limitarse al síntoma, buscar la causa
· trabajo global y simultáneo, no analítico.
· no tonificar músculos estáticos, sino alargarlos
· trabajo activo, no pasivo
· trabajo en espiración, no en inspiración
· trabajo en posturas, no en alternancias.
Éstas y otras importantes aportaciones basadas en sólidos argumentos demostrables, confieren a la Reeducación Postural Global la categoría de un método científico que se apoya en la observación, en la anatomía, fisiología y biomecánica, y no en conceptos desfasados que debería suprimirse cuanto antes de las enseñanzas universitarias. En el aspecto clínico, nos permiten prevenir y tratar importante problemas del aparato locomotor, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de muchos enfermos.
No puede dejar de expresar mi admiración y agradecimiento a Philippe Souchard por haber puesto en mis manos esta formidable arma terapéutica.
Dra.Montserrat Palacín, médico naturista
Centre Teràpies Globals
Bruc, 68 5º 1ª.
08009 Barcelona (Estado español).
Teléfono: 93-4877386.
Bibliografía:
Obras de Philippe Souchard. Editions le Pousoë:
- Reeducación postural global
- Le Champ Clos (traducido al castellano: El Campo Cerrado).
- Le Diaphragme
- La Respiration.
- Les Autopostures Respiratoires.
- Préparacion à la Naissance.
- Les Cahiers de la R.P.G. Tome I.
- Les Cahiers de la R.P.G. Tome II.
- Les Autopostures de Redressement.
- La R.P.G. et les Lessions Articulaires.
- Collection «Les carnets simples»:
- Le Dos.
- Vous-avez dit Holistique.
- R.P.G. Quid.
Édition DésIris:
De la Perfection Musculaire à la Performance Sportive (traducido al castellano).
http://www.holistika.net/salud/medicinas_complementarias/la_reeducacion_postural_global_rpg_de_philippe_sou
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